Anèmies: classificació, fisiopatologia i tractament

Anèmies normocítiques

1.- Anèmia aplàstica i pancitopènia: destrucció de cèl·lules pluripotents. Pot ser congènita (Fanconi), hereditària (estat d'inestabilitat, mutació de gen de codi de reparació de l'ADN) o adquirida (autoimmune, hepatitis E, tòxica).

Manifestacions clíniques: moltes infeccions.

Dades de laboratori: sang perifèrica lleugera macrocitosi, reticulòcits, granulòcits i plaquetes disminuïts.

Tractament: transfusions, trasplantament de medul·la òssia, andrògens, separació de l'agent etiològic.

Mieloptísica: infiltració de la medul·la òssia per processos neoplàsics, leucèmies, granulomes, dipòsits subsàncies (malaltia de Niemann-Pick, Gaucher), fibrosi.

Dismielopoètica: maduració alterada de les tres estirps cel·lulars de la medul·la òssia. No es produeix la proliferació de progenitores hematopoètiques. Es manifesta com a citopènies (medul·la hematopoètica ineficaç) en gent gran. Sang perifèrica: neutròfils hipogranulats. Tractament: factor estimulant de colònies de granulòcits i macròfags a la medul·la òssia.

Aplàsia eritrocitària pura: trastorn de la formació d'hematies. Pot ser congènita (familiar) o adquirida. La majoria són idiopàtiques; altres estan relacionades amb timomes o anticossos contra l'EPO. Sang perifèrica: normocitosi/normocromia, reticulocitopènia intensa. Medul·la òssia: sense precursors de l'estirp eritroide. Tractament: transfusions per augmentar la concentració d'hematies.

Anèmies hemolítiques

2.- Etiopatogènia: el sistema reticuloendotelial (SRE) destrueix els hematies que produeix la medul·la òssia. Si augmenta la destrucció i la medul·la òssia augmenta la producció per cobrir la demanda, no hi ha anèmia. En cas contrari, es produeix anèmia hemolítica.

1.1.- Esferocitosi hereditària: trastorn hereditari que causa hemòlisi per disminució de la fosforilació de proteïnes de la cara interna de la membrana, la qual cosa produeix esferocitosi i destrucció fàcil a la melsa.

1.2.- Anèmies hemolítiques per defecte enzimàtic: manca d'enzims als hematies, que no poden generar energia per mantenir les funcions intactes.

1.3.- Anèmies hemolítiques autoimmunes: acció d'anticossos. Anticòs més element provoca hemòlisi. Només anticòs produeix aglutinats. Apareixen anticossos de forma idiopàtica.

1.4.- Anèmies hemolítiques tòxiques: alguna substància tòxica o l'acció de microorganismes.

1.5.- Hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN): adquirida, afecta la membrana dels hematies, no hi ha acceleració de l'envelliment; produeix crisis hemolítiques.

Manifestacions clíniques: quadre d'anèmia i quadre d'hemòlisi, caracteritzats per esplenomegàlia, ictericia i trastorns del creixement.

Dades de laboratori: sang perifèrica (normocitosi/normocromia, amb esferòcits, VCM disminuït, HCM normal, CHCM alterada). Medul·la òssia: hiperplàsia, eritroblastosi, sense disseritropoesi, Perls negatiu.

Tractament: esferocitosi (esplenectomia); defecte enzimàtic (evitar desencadenants); autoimmunes (corticosteroides); malària (fàrmacs); HPN (transfusions).

Anèmies macrocítiques

Per manca de B12 o B9.

1.- B12 (cobalamina): d'origen animal, entra a la membrana mitjançant mucopolisacàrids. Manca de B12 per causes congènites (manca de factor intrínsec, poca absorció de B12, manca de transcobalamina) o adquirides (dieta sense aliments, consum de B12 per paràsits com la tènia, poca producció de factor intrínsec, absorció defectuosa).

2.- Àcid fòlic (B9): poca ingesta de B9 per dieta insuficient, augment de necessitats, absorció defectuosa o substàncies antagonistes.

Patogènia: manca de B9 o B12 implica manca d'àcids nucleics, no hi ha divisió cel·lular, i es produeix un defecte de forma dels hematies.

Manifestacions clíniques: alteracions del sistema nerviós i de les mucoses.

Dades de laboratori: sang perifèrica (megalòcits, anisocitosi, poiquilocitosi, reticulocitopènia, leucocitopènia, ferro sèric augmentat, bilirubina sèrica augmentada). Medul·la òssia: hiperplàsia, megaloblasts (més volum, basofília, nucli cel·lular amb aspecte de trencament, més mitosis).

Tractament: administració de B12.

Policitèmies i poliglobúlies

Tipus:

1. Poliglobúlia (volum plasmàtic disminuït per diürètics o deshidratació). Poliglobúlies secundàries per hipoxèmia o per causa endògena, alteració hormonal, malalties renals, hemoglobinopaties amb afinitat alterada de l'Hb per l'O2.

2. Policitèmia vera: hiperactivitat de la medul·la òssia amb EPO augmentada, que pot evolucionar cap a leucèmia aguda.

Manifestacions clíniques: coloració vermella de la pell i la cara, HCT augmentat (més viscositat), hemorràgies augmentades, hepatomegàlia, esplenomegàlia, hiperuricèmia, augment de la cavitat ossos, dolor en ossos.

Dades de laboratori: sang perifèrica: volèmia augmentada, Hb > 18 (home) o > 16 (dona), anomalia de la forma mesurable, leucocitosi, fosfatasa augmentada, precursors d'hematies i leucòcits augmentats, trombocitosi, B12 augmentada, hiperuricèmia, hiperuricosúria. Medul·la òssia: hipercel·lularitat amb greix disminuït.

Tractament: mielosupressors.

Eritroleucèmia

4.- Proliferació excessiva eritroide.

Manifestacions clíniques: anèmia normocròmica, normocítica o macrocítica, reticulocitosi, eritroblastosi, leucopènia progressiva, trombocitopènia, possible augment de B12, àcid fòlic similar, uricèmia similar, bilirubina no gaire elevada.

Medul·la òssia hipercel·lular: eritroblasts anormals, punteig citoplasmàtic, sideroblasts augmentats, no gaire mieloblasts poc madurs, megacariòcits petits.