Conceptes Clau de Genètica: ADN, Proteïnes i Mutacions
Conceptes Fonamentals de Genètica
Genotip
Informació genètica que defineix les característiques de cada individu.Fenotip
Les proteïnes són responsables del fenotip de cada individu.Gen
Segment d'ADN que conté informació genètica per produir proteïnes.Conjunt de Gens d'un Individu
Determina el conjunt de proteïnes que fabriquen les seves cèl·lules.Proteïnes
Són biomolècules formades per la unió d'aminoàcids.Síntesi de Proteïnes i ARN
Seqüència de Proteïnes
La seqüència d'aminoàcids determina el tipus de proteïna. Les proteïnes es fabriquen als ribosomes.Transcripció
La seqüència de nucleòtids d'un gen determinat de l'ADN es copia en una molècula d'ARN missatger. Aquest procés s'anomena transcripció.Traducció
L'ARN missatger viatja al citoplasma perquè els ribosomes sintetitzin la proteïna. Aquest procés s'anomena traducció.ARN (Àcid Ribonucleic)
És una cadena simple que conté ribosa com a monosacàrid i una seqüència de bases complementària a la de l'ADN (T en ADN, U en ARN).Codi Genètic i Genoma Humà
Codi Genètic
És el conjunt de regles que permeten relacionar la seqüència de nucleòtids de l'ADN amb la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna.Genoma Humà
Conté uns 3.200 milions de parells de nucleòtids i entre 30.000 i 40.000 gens.Mutacions Genètiques: Tipus i Efectes
Mutacions
Són canvis en l'ADN de les cèl·lules que es produeixen espontàniament i a l'atzar.Causes i Freqüència de les Mutacions
La freqüència de mutació és baixa, però pot augmentar a causa de l'acció de:
- Certs agents mutagènics (com les radiacions).
- Diverses substàncies químiques.
- Certs contaminants ambientals.
Heretabilitat de les Mutacions
- Les mutacions que afecten les cèl·lules no reproductores causen alteracions o malalties, però no són heretables.
- Les mutacions que afecten els gametes, sí que són heretables.
No totes les mutacions són dolentes; amb algunes es pot millorar la capacitat de supervivència i l'espècie evoluciona.