Conceptes Clau de Genètica: Gens, Herència i Lleis de Mendel

Tots som iguals i a la vegada diferents: la variació biològica

La biologia defineix l'espècie biològica com un conjunt d'individus que, en reproduir-se, la seva descendència és fèrtil. Si no són de la mateixa espècie, la seva descendència serà estèril (Exemple: egua + ase = mula).

Les variacions individuals són les característiques específiques que fan únic un individu.

Tipus de característiques

Les característiques poden ser heretables o adquirides:

• Heretables: Provenen dels progenitors (color dels ulls, dels cabells, grup sanguini, etc.).
• Adquirides: Depenen de l’ambient i les condicions de vida (la immunitat davant d’una malaltia, el desenvolupament muscular, el sobrepès, etc.).

Els gens i l'herència biològica

Cada gen porta informació sobre una característica específica, per això considerem els gens com la unitat d’informació genètica.

Un gen és un segment d’una molècula d'ADN que té una seqüència determinada de nucleòtids, la qual determina la informació genètica.

Conceptes fonamentals de genètica

Locus

La posició que ocupa un gen al cromosoma.

Al·lels

Les diferents variants que determinen un caràcter.

Tipus de gens segons els al·lels

• Gen homozigot: Al·lels iguals (AA o aa).
• Gen heterozigot: Al·lels diferents (Aa).

Dins dels dos al·lels, un és el dominant (A) i l'altre és el recessiu (a).

Genotip i Fenotip

Genotip

El conjunt de tots els al·lels que té un individu.

Fenotip

Els caràcters visibles que manifesta el genotip.

Relacions d'expressió entre al·lels

Dominància i recessivitat

L’al·lel dominant domina sobre el recessiu, que queda emmascarat en l'heterozigot.

Herència intermèdia

Els dos al·lels es manifesten conjuntament, de manera que el fenotip dels individus és una barreja.

Codominància

Els dos al·lels es manifesten simultàniament, però sense barrejar-se (Exemple: taques o grups sanguinis AB).

Exemple de relacions al·lèliques (Grups Sanguinis)

A > 0

B > 0

A = B

Experiments de Mendel i les lleis de l'herència

1a Llei de Mendel: Llei de la uniformitat

En encreuar plantes de raça pura amb caràcters oposats, tota la descendència de la primera generació filial (F1) serà uniforme i idèntica al progenitor dominant.

P: AA x aa
F1: Aa (100% llavor groga)

2a Llei de Mendel: Llei de la segregació

En l'entrecreuament dels individus de la F1, els al·lels se separen i es combinen a l'atzar, resultant en una proporció fenotípica de 3 dominants i 1 recessiu.

F1: Aa x Aa
Genotip F2: AA, Aa, Aa, aa
Fenotip F2: 3 groc, 1 verd

3a Llei de Mendel: Llei de la transmissió independent

Aquesta llei estudia l'herència de dos caràcters diferents simultàniament. Els caràcters s'hereten de manera independent. (Exemple: caràcter color: groc A, verd a; i caràcter forma: llis B, rugós b).

P: AABB x aabb
Gàmetes: (AB) i (ab)
F1: AaBb (100% groc i llis)

F2: AaBb x AaBb