Estructura de l'ADN, Replicació i Enginyeria Genètica

L'estructura molecular de l'ADN

L'estructura molecular de l'ADN va ser descoberta per J. Watson i F. Crick l'any 1953.

La Doble Hèlix de l'ADN

La doble hèlix d'ADN està formada per dues cadenes unides que tenen la forma d'un moll (helicoidal). Cada cadena forma un dels llistons o passamans de l'escala, i una cadena s'uneix a l'altra a través dels escalons.

Nucleòtids

Cada nucleòtid està format per una molècula diferent: A (adenina), T (timina), C (citosina) i G (guanina). S'aparellen A amb T i G amb C.

Processos Clau de l'ADN

ADN Polimerasa

És un enzim que duu a terme la replicació de l'ADN. És el principal enzim que participa en aquest procés. Mitjançant un encebador, l'ADN Polimerasa afegeix nucleòtids complementaris a la cadena motlle, estenent la nova cadena d'ADN.

Encebador

És una seqüència petita d'àcid nucleic que actua com a punt d'inici per a l'addició de nucleòtids per copiar la hebra motlle.

Enginyeria Genètica

Com s'obté un Organisme Transgènic

1. S'extrau tot l'ADN.
2. Es localitza el gen i s'extreu el fragment d'ADN.
3. Es copia l'ADN.
4. Es modifica el gen exogen.
5. S'introdueix el transgen al nucli de la cèl·lula.
6. Es comprova que la cèl·lula ha incorporat el transgen a un cromosoma.

Com es Clona un Gen (PCR)

Aquest procés es basa en la Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR):

1. L'ADN que es vol clonar es desnaturalitza calfant-lo a 90º.
2. Es baixa la temperatura fins a 50º per afavorir la hibridació de petites seqüències que actuen com a encebadors.
3. S'augmenta la temperatura fins a 60º i s'afegeix una ADN polimerasa resistent a la calor i nucleòtids solts perquè es produeixi l'extensió de la cadena.

Aliments Transgènics

Són aquells que porten OMG (Organismes Modificats Genèticament).

El Genoma Humà i Malalties

Característiques del Genoma Humà

• Conté uns 3.200 milions de parells de bases.
• Solament el 2% del genoma humà conté gens (informació per fabricar proteïnes).
• Un percentatge molt alt està format per ADN brossa, del qual no es coneix amb exactitud el funcionament.
• Conté uns 25.000 gens i es desconeix la funció de gairebé la meitat d'ells.

Malalties Genètiques

En els trastorns genètics, un gen o un cromosoma normal muta i deixa de fer la seva funció habitual.

Tipus de Malalties

• Cromosòmiques: Afecten cromosomes concrets (ex: Síndrome de Down).
• Monogèniques: Canvis en un únic gen.

Teràpia Genètica

Consisteix en la inserció d'una còpia d'un gen defectuós en les cèl·lules dels teixits de l'individu malalt per restaurar la funció normal del teixit.