Fonaments de la Genètica: DNA, RNA, Mutacions i Biotecnologia
Àcids nucleics: DNA i RNA
Els àcids nucleics són macromolècules essencials per a la vida, encarregades d'emmagatzemar i transmetre la informació genètica. Els dos tipus principals són el DNA i el RNA.
DNA (Àcid desoxiribonucleic)
El DNA està format per nucleòtids, cadascun compost per:
- Un grup fosfat (PO₄)
- Una base nitrogenada: Timina (T), Guanina (G), Citosina (C), Adenina (A)
- Un sucre: la desoxiribosa
Les bases del DNA porten el missatge genètic. La informació hereditària està codificada en triplets de bases (per exemple, ATC, TAC, GCT). La complementarietat de bases (Adenina amb Timina, Guanina amb Citosina) manté l'estructura de doble hèlix del DNA unida i estable.
RNA (Àcid ribonucleic)
El RNA depèn del DNA i també està format per nucleòtids, però presenta dues diferències clau respecte al DNA:
- El sucre és la ribosa.
- La base Timina desapareix i és substituïda per la base Uracil (U).
A diferència del DNA, el RNA no té una estructura de doble hèlix, sinó que normalment presenta una estructura simple.
Experiment de Griffith i explicació d'Avery
L'experiment de Griffith
Griffith va realitzar una sèrie d'experiments amb el bacteri Streptococcus pneumoniae, causant de la pneumònia. Va observar que el bacteri presentava dues variants:
- Una variant virulenta (S) que matava els ratolins.
- Una variant no virulenta (R) que no matava els ratolins.
La diferència clau era que els bacteris de la variant S tenien un embolcall bacterià (càpsula) que els bacteris R no posseïen. La presència d'aquesta càpsula determinava la virulència del bacteri i va ser anomenada factor transformant.
L'explicació d'Avery
Avery i el seu equip van extreure una barreja de diverses molècules dels bacteris S que havien mort per calor. L'equip d'Avery va repetir l'experiment de Griffith, però aquesta vegada van utilitzar enzims que trencarien un àcid nucleic diferent: l'ADN. Quan van destruir l'ADN en la barreja, no va ocórrer la transformació dels bacteris R en S. Només hi havia una explicació possible per a aquests resultats: l'ADN era el factor de transformació. Avery i el seu grup van descobrir que l'ADN emmagatzema i transmet informació genètica d'una generació de bacteris a la següent.
Duplicació del DNA
La duplicació del DNA és el procés pel qual la molècula de DNA obre les seves dues cadenes i en fabrica dues de noves, seguint la complementarietat de bases. Aquest procés assegura que cada cèl·lula filla rebi una còpia idèntica del material genètic.
Mutació i gens
Què és un gen?
Un gen és un fragment de DNA que conté la informació per a un caràcter específic. Un caràcter pot ser una propietat morfològica (com el color dels ulls) o fisiològica (com la mida del fetge).
Què és una mutació?
La mutació és un canvi en la seqüència de les bases de l'ADN que altera la informació genètica i pot provocar canvis i conseqüències. Els agents mutàgens són factors que poden causar mutacions, com ara la radioactivitat, la cafeïna o la cocaïna.
Classificació de les mutacions
Les mutacions es poden classificar segons diversos criteris:
Segons els seus efectes:
- Perjudicials: Poden causar malalties greus, com el càncer.
- Beneficioses: Poden conferir avantatges, com la melanina de la pell que protegeix del sol.
- Indiferents: No tenen un efecte significatiu, com les pigues.
Segons les cèl·lules afectades:
- Somàtiques: Afecten totes les cèl·lules de l'organisme excepte les sexuals (per exemple, un càncer de pulmó). No es transmeten a la descendència.
- Germinals: Afecten les cèl·lules sexuals i, per tant, es transmeten a la descendència (per exemple, daltonisme, hemofília).
Segons l'extensió del DNA afectat:
- Gèniques: Canvien l'ordre de les bases d'un gen (per exemple, l'anèmia falciforme).
- Cromosòmiques: Afecten l'estructura interna dels cromosomes (per exemple, alguns tipus de càncer).
- Genòmiques: Afecten el nombre de cromosomes (per exemple, la síndrome de Down).
Síntesi de proteïnes
La síntesi de proteïnes és el procés de fabricació de proteïnes, les quals determinen tots els caràcters d'un organisme. Aquesta síntesi depèn del DNA i del RNA gràcies a dos processos principals:
- Transcripció: El DNA obre la seva cadena i en fabrica dos tipus de RNA: el RNA missatger (RNAm) i el RNA de transferència (RNAt), que porten el codi genètic (el missatge).
- Traducció: Es realitza en el citoplasma. El RNA missatger (RNAm) surt del nucli i s'uneix als ribosomes. El RNA de transferència (RNAt) llegeix el missatge del RNAm i transporta els aminoàcids (Aa) corresponents, que s'uneixen per formar la proteïna, seguint l'ordre dictat per l'ADN.
Enginyeria genètica
L'enginyeria genètica és la manipulació del DNA per obtenir un objectiu pràctic. El procés bàsic sol implicar els següents passos:
- Es localitza un fragment de DNA amb una anomalia o un gen d'interès. Amb uns enzims de restricció, es talla aquest fragment.
- Amb un vector de transport (sovint un plasmidi), s'envia un fragment de DNA en bones condicions o el gen d'interès al lloc buit.
- Altres enzims, anomenats ligases, uneixen aquest nou fragment a la cadena del DNA.
Aplicacions de l'enginyeria genètica
Les aplicacions de l'enginyeria genètica són diverses:
- Teràpia gènica: Tractament de malalties genètiques.
- Obtenció de fàrmacs: Producció de substàncies difícils d'obtenir de forma natural, com la insulina.
- Millora de la producció agrícola i animal: Creació d'organismes transgènics amb característiques millorades.
Implicacions de la biotecnologia
La biotecnologia, i en particular l'enginyeria genètica, planteja diverses implicacions:
- Ecològiques: Els organismes transgènics poden provocar l'extinció d'espècies autòctones i posar en perill la biodiversitat.
- Socials i ètiques: La modificació del genoma humà pot tenir efectes negatius com la discriminació laboral, tenint en compte la "qualitat" del genoma. Pot derivar en la fabricació d'individus "perfectes" i individus amb limitacions per a la força de treball.
- Sanitàries: Pot produir l'aparició de nous virus i bacteris, i, per tant, noves malalties.