Genètica Bàsica: Espècies, Herència i Alteracions Genètiques

Semblances i Diferències entre Espècies

Una espècie és un grup d’organismes que es poden reproduir entre ells i els descendents dels quals són fèrtils. Els organismes que pertanyen a la mateixa espècie tenen un aspecte similar, però no idèntic. Els individus de la mateixa espècie tenen unes característiques específiques, malgrat que poden presentar variacions individuals. Aquestes característiques són més patents en individus de la mateixa família, especialment les hereditàries. Malgrat tot, hi ha característiques que no són hereditàries, i no sempre és fàcil poder diferenciar-les.

Conceptes Bàsics de Genètica

• Gen: Factor hereditari que transmet els caràcters de generació en generació. Cada gen està format per un fragment d’ADN d’un cromosoma.
• Al·lels: Alternatives de cada gen.
• Homozigot i Heterozigot: Quan els individus són homozigots, vol dir que tenen el mateix al·lel en els dos gens dels cromosomes. En canvi, en els individus heterozigots poden passar diverses coses:
  1. Que es manifesti un al·lel i l’altre no; quan passa això, parlem de dominància. L’al·lel que es manifesta és el dominant i l’altre, el recessiu.
  2. Quan es manifesten tots dos al·lels, aleshores l’individu tindrà un caràcter intermedi i es parlarà de codominància.
• Genotip i Fenotip: El genotip és el conjunt d’al·lels que duu un individu, i el fenotip és el conjunt de caràcters visibles, que estan influenciats a vegades per l’ambient.

L’Herència Mendeliana: Les Lleis de Mendel

Mendel va cultivar i encreuar infinitat de pesoleres. Després d’anys de treball, va ser capaç de recollir dades i enunciar les tres lleis. Mendel va treballava amb el pèsol, que és una llegum que presenta autofecundació, de manera que el pol·len que arriba és de la mateixa flor. Per tal d’aconseguir pol·linitzacions encreuades, obria les flors i feia la fecundació manualment.

L’Herència Autosòmica i les seves Alteracions

Sota aquesta denominació s’inclouen tots aquells caràcters hereditaris que es localitzen en qualsevol de les 22 parelles de cromosomes autosòmics. La transmissió d’aquests caràcters seguirà els patrons de les lleis de Mendel.

Alteracions Al·lèliques Recessives

S’entén per herència autosòmica recessiva el conjunt de gens que, per expressar-se, necessiten estar presents en tots dos cromosomes homòlegs.

• Albinisme: Trastorn de pigmentació de la pell que fa que no es produeixi coloració. La raó és la manca del pigment de la melanina, produïda per les cèl·lules melanòcits.
• Mucoviscidosi: Malaltia que es caracteritza per un excés de viscositat en les secrecions de les glàndules de l’aparell digestiu i també de l’aparell respiratori. Aquest fet origina un mal funcionament dels òrgans i pot ocasionar la mort.

Alteracions Al·lèliques Dominants

Aquesta herència inclou tots aquells caràcters hereditaris que, per expressar-se, tenen prou amb la presència d’un sol al·lel.

• Acondroplàsia: Alteració que es troba en un gen del cromosoma 4 que provoca una alteració en el cartílag de creixement dels ossos. Com a conseqüència, es tindran extremitats molt curtes i trets facials característics.