Genètica i biotecnologia: conceptes fonamentals
Genètica i biotecnologia: conceptes bàsics
ADN mitocondrial
ADN mitocondrial: d'herència materna
Conjunt de cromosomes
Conj. cromosomes: cariotip
Gen
Gen: fragment de DNA que codifica la síntesi d'una proteïna determinada. Cada gen està format per una seqüència concreta de nucleòtids que el diferencia de la resta i que conté la informació genètica.
Genotip
Genotip: és el que codifiquen dos gens de cromosomes homòlegs sobre un tret determinat.
Al·lels
Al·lels: les diferents variacions que pot presentar un mateix gen.
Fenotip
Fenotip: manifestació del genotip.
Codi genètic
Codi genètic: relació entre cada triplet de nucleòtids i un cert aminoàcid.
Proteïnes
Proteïnes: es sintetitzen als ribosomes, que són uns corpuscles cel·lulars. La informació del DNA no surt del nucli cel·lular, llavors...
Formades per aminoàcids, tenen funcions molt variades:
- Protegeixen i donen consistència i impermeabilitat (col·lagen, queratina)
- Transporten substàncies (hemoglobina)
- Activen defenses (immunoglobulines)
- Produeixen moviment (miosina)
- Empaqueten material hereditari (histones)
- Reben senyals (receptors cel·lulars)
- Afavoreixen reaccions bioquímiques (enzims)
Mutació
Mutació: canvi de seqüència dels nucleòtids. Patogèniques i polimorfismes.
Deriva genètica i efecte fundador
Deriva genètica. Efecte fundador: en poblacions endogàmiques per raons geogràfiques, culturals o socials, es pot observar més prevalença de síndromes estranys, autosòmics recessius.
Biotecnologia
Biotecnologia: objectiu: millorar el rendiment de certs processos alimentaris, crear substàncies amb activitat terapèutica o resoldre alteracions del medi ambient. Agroindústria, indústria química i minera, producció i tractament de productes orgànics, medicina farmacològica.
Enginyeria genètica
Enginyeria genètica: diagnòstic i prevenció de malalties o teràpia gènica, medicina molecular, bioarqueologia, antropologia, medicina forense.
Organismes clònics
Organismes clònics: nombre de malformacions molt elevat i envelliment prematur.
PGH (Projecte Genoma Humà)
PGH: objectiu: desxifrar la seqüència de tot el genoma humà i obtenir una descripció completa. Objectiu: elaborar mapes detallats dels cromosomes humans per facilitar l'estudi dels gens. Han de desenvolupar noves tècniques per accelerar i reduir el cost del projecte, i desenvolupar eines informàtiques per poder emmagatzemar i analitzar totes les dades obtingudes.