Genètica, genoma humà i estructura del sistema nerviós

Origen i naturalesa de la genètica

Origen i naturalesa de la genètica: l'home és una màquina de supervivència en funció dels seus gens. Totes les maneres de comportament humà tenen bases genètiques. Alguns investigadors creien que els gens eren proteïnes. Watson i Crick, proposant l'estructura de la doble hèlix, van demostrar que l'ADN fa el paper de transmissor i portador de la informació.

Malalties hereditàries

Malalties hereditàries:

• Corea de Huntington: es manifesta en individus de 30 a 40 anys i provoca una destrucció progressiva de les neurones.
• PKU (fenilcetonúria): retard mental profund i esperança de vida d'uns 30 anys.
• Herència lligada al sexe:
  • Hemofília: és la incapacitat de coagular la sang quan hi ha una ferida.
  • Daltonisme: dificultat per distingir els colors roig i verd.
• Alteracions cromosòmiques:
  • Síndrome de Turner: afecta dones amb caràcters sexuals infantils; no tenen ovaris desenvolupats i poden presentar una mandíbula anòmala.
  • Síndrome de Down: presenta una trisomia del parell del cromosoma 21.

Projecte del genoma humà

Projecte del genoma humà: es tracta de desxifrar tot l'ADN de les cèl·lules humanes. Hi ha dues línies principals d'investigació:

• Construcció de mapes cromosòmics del genoma humà.
• Seqüenciació dels nucleòtids del genoma sencer.

Estructura del sistema nerviós

Estructura del sistema nerviós: és un sistema electroquímic de comunicació que ens permet pensar, sentir i actuar. L'activitat química té lloc mitjançant la sinapsi.

Neurona

Neurona: unitat estructural i funcional del sistema nerviós. És altament diferenciada i especialitzada en la irritabilitat i la conductibilitat. Està composta pel cos cel·lular i per les prolongacions, les quals poden ser de dos tipus:

• Dendrites: prolongacions curtes amb ramificacions fines.
• Axó: prolongació única, encarregada de produir i conduir els impulsos nerviosos.

Tipus de neurones:

• Multipolar: a més de l'axó surten dendrites de diferents punts de la cèl·lula.
• Bipolar: l'axó surt per un pol i la dendrita per l'altre.
• Unipolar: una sola prolongació.

Classificació funcional:

• Neurones eferents (motoras): condueixen els impulsos des dels centres nerviosos als músculs.
• Neurones aferents (sensitives): transmeten els impulsos dels diferents receptors cap als centres nerviosos.

Sinapsi

Sinapsi: les primeres micrografies van mostrar que les cèl·lules de la sinapsi no es toquen, sinó que estan separades per una finíssima fissura anomenada fissura sinàptica.

Transmissió sinàptica

Transmissió sinàptica: pot ser de dos tipus:

• Química: mitjançant l'alliberament d'una substància (neurotransmissors).
• Elèctrica: es produeix un salt de cèl·lula a cèl·lula per contacte elèctric directe.