Guia de l'anèmia: causes, classificació i diagnòstic

Definició i manifestacions clíniques

L'anèmia es defineix com la disminució de la concentració d'hemoglobina (Hb) a la sang, acompanyada generalment d'una disminució de l'hematòcrit (HCT) i del recompte de glòbuls vermells o eritròcits (RBC).

Les manifestacions clíniques deriven dels mecanismes per contrarestar el dèficit d'oxigenació tissular:

• Mecanisme intraeritrocitari: Disminució de l'afinitat de la Hb per l'oxigen (O₂) i augment de l'alliberament d'O₂ als teixits.
• Mecanismes extraeritrocitaris:
  1. Estímul de l'eritropoesi: Augment de la secreció d'eritropoetina (EPO).
  2. Redistribució sanguínia: Taquicàrdia, vasodilatació perifèrica i dilatació cardíaca.

Classificació de les anèmies

Segons l'origen de l'anèmia

• Centrals: Originades a la medul·la òssia (MO).
• Perifèriques: Originades a la sang perifèrica.

Segons el grau d'afectació de l'eritropoesi

• Aregeneratives: Alteració qualitativa o quantitativa dels eritroblasts de la MO i disminució de reticulòcits a la sang perifèrica.
• Regeneratives: Augment d'eritroblasts a la MO i disminució o resposta de reticulòcits a la sang perifèrica (consum o destrucció perifèrica).

Segons el contingut d'hemoglobina dels hematies

• Hipocròmiques: Hemoglobina corpuscular mitjana (HCM) inferior a 27 pg.
• Normocròmiques: HCM dins dels valors normals.
• Hipercròmiques: HCM superior a 31 pg.

Segons la mida dels hematies

• Microcítiques (microcitosi): Volum corpuscular mitjà (VCM) disminuït.
• Normocítiques (normocitosi): VCM normal.
• Macrocítiques (macrocitosi): VCM elevat.

Segons el mecanisme de producció

• A) Per trastorn de proliferació:
  • Alteracions de l'EPO: Formació insuficient o activitat insuficient.
  • Síntesi insuficient d'Hb: Hipoproteïnèmia, carència de ferro (Fe), acumulació de Fe al sistema reticuloendotelial (SRE) o incorporació patològica del Fe.
  • Insuficiència de la medul·la òssia: Anèmia aplàstica, síndrome mielodisplàstica o mielòlisi.
  • Anèmia eritrocitària pura.
• B) Per trastorn de maduració:
  • A nivell citoplasmàtic (hemoglobinopaties): Alteracions estructurals de la globina i talassèmies.
  • A nivell cel·lular: Carència d'àcid fòlic, cobalamina (vitamina B12) o factor intrínsec.
• C) Per pèrdua d'hematies:
  • Hemorràgies: Internes o externes.
  • Hemòlisi: Hereditàries (alteracions de membrana com esferocitosi, el·liptocitosi, estomatocitosi, acantocitosi; dèficits enzimàtics; hemoglobinopaties) o adquirides (autoimmunes, tòxiques, mecàniques, hiperesplenisme, hemoglobinúria paroxística nocturna).

Anèmies microcítiques

Anèmia ferropènica

Causes:

1. Manca d'aportacions (dèficit nutricional).
2. Disminució de l'absorció (gastrectomia, síndromes de malabsorció).
3. Augment de les necessitats (adolescència, embaràs).
4. Increment de pèrdues (hemorràgies cròniques).

Manifestacions clíniques: La carència de ferro afecta la síntesi d'Hb, la mioglobina muscular i diversos enzims cel·lulars. L'afectació d'aquests dos últims pot originar la síndrome de Plummer-Vinson.

Dades de laboratori:

• Sang perifèrica: Hematies petits amb VCM baix (microcitosi); eritròcits pàl·lids amb HCM i CHCM baixos (hipocromia); augment de protoporfirina IX a l'hematie; discreta disminució de reticulòcits; Fe sèric disminuït amb capacitat total de fixació del ferro (CTFF) augmentada; ferritina sèrica disminuïda; disminució de bilirubina per menor quantitat d'Hb.
• Medul·la òssia: Discreta hiperplàsia eritroblàstica amb predomini d'eritroblasts anormals. A la tinció de Perls s'observa absència de Fe a les cèl·lules reticulars i absència de sideroblasts.

Tractament: Preparats a base de ferro bivalent administrats per via oral.

Anèmia per afeccions cròniques

Etiopatogènia i patologies associades: Infeccions bacterianes i fúngiques cròniques, processos inflamatoris, col·lagenosis, nefropaties, hepatopaties, carcinomes i limfomes.

Dades de laboratori:

• Sang perifèrica: Microcitosi i hipocromia; reticulòcits normals o augmentats; disminució de Fe sèric i disminució de CTFF; ferritina augmentada; bilirubina normal o disminuïda.
• Medul·la òssia: Eritropoesi normal o augmentada; a la tinció de Perls s'observa segrest de Fe amb grumolls bastos al SRE i disminució de sideroblasts.

Tractament: Curació o control de l'afecció causal subjacent.

Anèmies sideroblàstiques

Trastorn de la medul·la òssia caracteritzat per la producció de sideroblasts anellats. Els hematies utilitzen el ferro de manera alterada, provocant una síntesi defectuosa de la Hb. Poden ser congènites o adquirides.

Dades de laboratori:

• Sang perifèrica: Anisocitosi i anisocromia; presència de cossos de Pappenheimer a l'interior dels hematies; hematies amb puntejat basòfil/fosforito; disminució de reticulòcits; Fe sèric normal o augmentat; CTFF normal o disminuïda; ferritina augmentada.
• Medul·la òssia: Hiperplàsia eritroblàstica; a la tinció de Perls s'observa sobrecàrrega de Fe cel·lular i augment notable de sideroblasts.

Tractament: Tractament de l'afecció de base o mesures de suport.

Hemoglobinopaties estructurals

Són trastorns causats per alteracions en l'estructura de les cadenes de globina:

• 1. Hemoglobina S (Hb S): Reemplaçament d'àcid glutàmic per valina. Produeix l'anèmia falciforme a causa de la polimerització de l'Hb S que deforma els hematies en forma de falç. Aquests glòbuls vermells són fàcilment destruïbles (comportant un quadre hemolític), incrementen la viscositat sanguínia i desencadenen fenòmens trombòtics. Pot presentar-se en estat homozigot o heterozigot.
• 2. Hemoglobines amb funcions anormals: Poden comportar una major afinitat per l'oxigen, una menor afinitat per l'oxigen o bé la tendència a l'oxidació del ferro per passar a metahemoglobina.
• 3. Hemoglobines inestables: Substitucions d'aminoàcids que afecten la zona de contacte entre les cadenes alfa i beta. Provoquen defectes en l'enllaç hemo-globina i faciliten la precipitació intracel·lular del tetràmer en forma de cossos de Heinz, la qual cosa redueix la flexibilitat dels eritròcits i en facilita la destrucció.