L'herència genètica: del Darwin a la genòmica moderna

L'herència genètica

De Darwin a la genòmica moderna

El món actual conté dos tipus d'objectes formats tots dos per àtoms i molècules. La gran diferència és que un d'aquests tipus, que anomenem éssers vius, és capaç de fer còpies de si mateix, mentre que l'altre, que és matèria inert, no. Les còpies que es fan no són idèntiques del tot, per això hi ha aquesta diversitat que és la que permet l'adaptació als diferents ambients; aquesta és la base de l'evolució de les espècies.

Darwin va proposar que és la contínua competència entre les espècies pels recursos del medi allò que selecciona les seves característiques. Darwin pensava en termes d'herència barrejada. És a dir, que suposava que, en éssers vius amb reproducció sexual, els caràcters es barrejaven en els fills. Hi havia una contradicció, perquè aquest mecanisme homogeneïtzaría les poblacions i eliminaria a la llarga la seva diversitat, i sense aquesta no podria existir la selecció natural de Darwin.

Aquesta suposició d'herència barrejada és errònia gràcies a que Mendel va demostrar que les unitats de l'herència determinants dels caràcters no es barregen, és a dir, no perden la seva individualitat. Els gens són la unitat de l'herència de Mendel. La conclusió a què va arribar Mendel va ser que la reaparició en els néts dels caràcters paterns, perduts en la primera generació, demostrava que la idea dels caràcters barrejats era falsa, mentre que abonava la hipòtesi que els factors hereditaris mantenien la seva individualitat al llarg de les generacions.

A més, aquests caràcters, els caràcters d'un ésser, es transmetien independentment els uns dels altres. Per a cada caràcter hi ha dues versions de gens, un que prové del pare i l'altre de la mare. Per exemple, si es manifesta un de sol (pèsol groc), diem que la versió del gen que controla aquest color és dominant sobre l'altre (pèsol verd).

El gen és una unitat d'informació hereditària, és a dir, allò que controla un gen determinat. Van descobrir en els nuclis de les cèl·lules una substància de color que anomenaven cromatina. Durant la mitosi, la cromatina es condensa en filaments que després foren anomenats cromosomes. Les persones tenen 23 parells de cromosomes, dels quals un és un parell sexual (XX dona i XY home). El gen ha de ser un tros de cromosoma.

La dimensió d'un genoma no correlaciona amb la complexitat de l'organisme que genera. És a dir, els organismes amb més gens/nucleòtids no són necessàriament més complexos que els organismes amb menys. La genòmica és la part de la biologia que estudia els genomes. Estudia la relació dels gens amb patologies com càncers...

Fecundació i dotació genètica

Es va observar que en les cèl·lules sexuals de la llagosta, els cromosomes apareixen en un sol joc, mentre que en la resta de cèl·lules ho feien per parelles. És a dir, les cèl·lules tenen totes 23 parells de cromosomes, menys les cèl·lules sexuals, que tenen 23 cromosomes.

Composició dels gens i com es copien

Ja sabem que els gens són trossos de cromosomes, però per conèixer com actuen els gens hem d'esbrinar la composició dels cromosomes, on s'emmagatzema la informació que en els éssers vius es transmet de pares a fills. Els cromosomes, per tant els gens, estan fets d'ADN, proteïnes i una barreja dels dos.

ADN: doble hèlix

Com aconsegueix l'ADN fer còpies d'ell mateix i passar a la següent generació? Es va descobrir dues evidències: la primera van ser les radiografies de raigs X de fibres d'ADN, que suggerien que la molècula d'ADN estava formada per una hèlix, i donaven algunes dimensions claus d'aquesta. La segona va ser les lleis d'Edwin Chargaff, que deien que en qualsevol ADN el contingut dels seus components seguia certes normes.

L'ADN és com una cremallera, quan s'obre es divideix en dos, cada cadena servirà de motlle per generar una cadena filla idèntica a la cadena inicial, això s'aconsegueix gràcies a l'aparellament selectiu de les bases A-T i C-G que funcionen com a motlle per replicar el material genètic.

L'ADN serveix per passar la informació genètica a un descendent. El codi genètic és el conjunt d'instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l'ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l'ADN. Aquest codi determina que cada grup de tres nucleòtids codifica un aminoàcid. L'ADN és específic per cada persona. Els gens emmagatzemen la informació hereditària i fabriquen proteïnes, que realitzen la majoria de funcions en els éssers vius.

El genoma d'un organisme és el conjunt de tota la informació genètica d'ell mateix. Tenim uns 23.000 gens, i formen un 5% del genoma. A l'ADN podem distingir: els exons (proporció d'ADN dins un gen que codifica proteïnes) i introns (que és la proporció d'un gen que no s'utilitza per la síntesi de proteïnes). I ADN escombraire, que no pertany a cap gen.

La genètica del desenvolupament ha fet possible desxifrar les regles que regeixen el desenvolupament dels organismes. Es va descobrir que els animals es construeixen de forma modular: van descobrir territoris en què s'expressen determinats gens de forma exclusiva durant el desenvolupament. El desenvolupament d'un organisme suposa que una cèl·lula inicial es multipliqui (proliferació: requereix la divisió de les cèl·lules i la replicació del seu genoma) i després que les cèl·lules filles s'especialitzin per arribar a formar els diferents teixits (diferenciació: requereix la regulació de l'expressió del genoma perquè s'expressin uns gens i no d'altres).