Polimorfisme, Mutacions i Famílies Multigèniques

Què són el Polimorfisme i el Polial·lelisme?

El polimorfisme és la característica que defineix diferents variants per un mateix caràcter (per exemple, el grup sanguini pot ser A, B, O, o AB).

El polial·lelisme fa referència a un gen amb diferents al·lels (A, B, O).

Diferències entre els al·lels A, B i O

• Els al·lels A i B tenen 1062 nucleòtids, però difereixen en 4 d'aquests.
• L'al·lel O té 1061 nucleòtids; li'n falta 1 a causa d'una mutació.

Exemples de Grups Sanguinis

1. Al·lel A i B  Enzim A i B  Marcador A i B  Grup AB.
2. Al·lel A  Enzim A  N-acetilgalactosamina + H (precursor)  Marcador A.
3. Al·lel B  Enzim B  Galactosa + H  Marcador B.
4. Al·lel O  Enzim O.

Què són les Mutacions?

Al·lel: diferents versions del mateix gen.

Mutació: modificació accidental de la seqüència de nucleòtids de l'ADN.

Mutació puntual: modificació d'un parell de nucleòtids d'una seqüència d'ADN. Normalment, la mutació es produeix en pocs nucleòtids.

Classificació de les Mutacions Puntuals

• Mutacions per substitució: un nucleòtid és substituït per un altre.
• Mutacions per deleció: pèrdua o supressió d'1 nucleòtid.
• Mutacions per addició: s'afegeix un nucleòtid entre uns altres 2 de la seqüència.
• Mutacions somàtiques: afecten les cèl·lules del cos.
• Mutacions germinals: afecten les cèl·lules sexuals.

Conseqüències de les Mutacions

Substitució

1. Silenciosa: no canvia l'aminoàcid i no té cap efecte.
2. Eficaç:
   • Fals sentit: varia la proteïna i l'aminoàcid.
   • Sense sentit: apareix un codó d'aturada.

Deleció

1. Per decalatge: es modifica la lectura a partir de la mutació i pot aparèixer un codó d'aturada.

Què és una Família Multigènica?

Família multigènica: gens que es troben en la mateixa espècie i que codifiquen per a proteïnes que tenen semblances en la seva seqüència superiors al 20% (mateix aminoàcid en la mateixa posició). Aquesta família prové d'un gen ancestral que ha patit els següents canvis:

• Vasotocina: contracció de les artèries perquè la sang arribi més ràpid.
• Oxitocina: contracció dels oviductes (conductes per on surten els ous). Afavoreix la sortida de llet per les glàndules mamàries.
• Vasopressina: reabsorció de l'H2O al nivell del ronyó. Quan fabriques més ADN, perds menys aigua.

Aquestes hormones s'anomenen hipofisàries, de la hipòfisi (glàndula hormonal).

Consell per a l'Activitat Procedimental

Si et donen l'ADN no transcrit, fes directament la traducció. Si et donen l'ADN transcrit, fes el complementari.