On segrega el suc pancreàtic
El pancreas és un organ amb un funció endocrina (produeix hormones) i exocrina (produeix el súc pancreàtic) que aboca a l’ intestí prim.
Quant augmenta la glucosa en sang s’ activa les cèl·lules beta que creant insulina que va a la sang i d’ allà va o bé a les cèl·lules per fer la respiració cel·lular la qual redueix la glucosa en sang i fa que es desactivin les beta i activa les alfa que fabriquen glucagó i trenquen el glicòjen de les cèl·lules.
Fenilotonúria
Causa : És una malaltia provocada per l’ alteració d’ un gen dintre d’ un cromosoma no sexual. És recessica, provoca que no es fabriqui la proteina encarregada de transformar la fenilalanina en tirosina.
Símptoma : Si s’ acumula provoca problemes al cervell i retard progressiu.
Solució : Si es diagnostica al néixer una dieta estricta provoca una vida normal.
Anèmia falciforme
Causa : Provocada per una alteració genètica recessiva en el cromosoma 11. Aquesta alteració provoca que no es fabriqui correctament la hemogoblina que contenen els glòbuls vermells i aquests tenen forma de falç
Símptomes: Anèmia, per tant, es cansa perquè no li arriba la suficient sang a les cèl·lules,com als glòbuls vermells tenen aquesta forma s’ enganxen entre si i formen çoàguls i per tant creen problemes de circulació i dolor a les extremitats a més a més aquests glòbuls duren poc temps en el corrents sanguini.
Solució : No té tractament però hi ha l’ opció de fer un un transplantament de cèl·lules mare multifuncionals de la medul·la òsea.
Fibrosi quística
Causa : Malaltia recessiva que afecta al cromosoma 7. Una mutació en un gen que fabrica una proteina que es trova a les cèl·lules epiterials que tapissen les mucosses de l’ aparell respiratori, digestiu i reproductor. Aquesta proteina intervé en la hidratació del mucus d’ aquestes mucoses i si no funciona bé el mocus és massa espès i no es pot expulsar.
Símptomes : Infeccions respiratòries habituals a causa de no extreure el mucus, dificultat en absorvir nutrients, dificultat en abocar els sucs pancreàtics a l’ intestí per fer la digestió, problemes de fertilitat per acumulació de mucus al’ aparell reproductor.
Tractament: No té solució però té tractaments paliatius com : exercicis fisioterapeútics per expulsar el mucus, broncodilatadors, complents des sucs pancreàtics per milorar la digestió i si està molt avançada transplantament de cor i pulmons.