Biologia Molecular: Conceptes Clau i Genoma Humà
Orgànuls cel·lulars i les seves funcions
Els orgànuls cel·lulars són estructures que es troben a l'interior de les cèl·lules i que realitzen funcions específiques. A continuació, es descriuen alguns dels orgànuls més importants:
- Citocentre: Controla el repartiment equitatiu del material genètic durant les divisions cel·lulars.
- Membrana cel·lular: Separa la cèl·lula del medi extern.
- Ribosoma: Sintetitza proteïnes.
- Aparell de Golgi: Transporta i emmagatzema proteïnes.
- Lisosoma: Realitza la digestió de molècules grans.
- Mitocondri: Produeix energia mitjançant la respiració cel·lular.
- Reticle endoplasmàtic rugós (RER): Prepara i secreta substàncies.
- Reticle endoplasmàtic llis (REL): Sintetitza lípids.
- Nucli: Emmagatzema el material genètic.
Dogma central de la biologia molecular
El dogma central de la biologia molecular descriu el flux d'informació genètica dins d'un sistema biològic. Aquest procés es realitza en dos passos: transcripció i traducció. La informació continguda en els gens (ADN) es transforma en proteïnes seguint la seqüència: ADN → ARN → proteïna.
- Transcripció: És la síntesi d'una còpia d'ARN a partir d'un segment d'ADN. L'ARN se sintetitza mitjançant l'enzim ARN polimerasa.
- Traducció: És la síntesi d'un polipèptid especificat per un ARNm.
Projecte Genoma Humà
El Projecte Genoma Humà va ser un projecte internacional de recerca científica amb l'objectiu de determinar la seqüència de parells de bases químiques que componen l'ADN humà i d'identificar i cartografiar tots els gens del genoma humà des d'un punt de vista físic i funcional. A continuació, es presenten algunes de les conclusions més rellevants:
- L'ésser humà posseeix entre 20.000 i 25.000 gens codificadors de proteïnes, una quantitat molt menor de l'esperada.
- Més del 40% dels gens no tenen cap funció coneguda.
- El genoma humà està compost per 3.100 milions de parells de nucleòtids.
- Els éssers humans són idèntics en un 99,9% i ens diferenciem en aproximadament 3 milions de nucleòtids.
- Un humà i un ximpanzé tenen un 98% de l'ADN idèntic; un humà i un ratolí, un 70%; un humà i una mosca, un 60%; i un humà i un cuc, un 20%.
- Els gens només representen un 2% del genoma.
- L'ADN no codificant, que no pertany a cap gen i que és la major part del genoma (98%), s'anomena ADN escombraries o ADN no codificant.
- Els gens estan formats per seqüències que no codifiquen proteïna (introns) i per seqüències que codifiquen proteïna (exons). Els introns s'eliminen de l'ARNm abans de fabricar la proteïna.
- La grandària del genoma no es relaciona amb la complexitat de l'organisme que genera. És a dir, els organismes amb més gens o nucleòtids no són essencialment més complexos que els organismes amb menys gens o nucleòtids.
- La comparació dels genomes ens pot ajudar a estudiar l'evolució dels éssers vius, atès que com més nucleòtids comuns tinguin en el seu genoma, més recent ha sigut la seva separació.
Definicions clau
- Gen: Unitat d'informació hereditària; és a dir, el que controla un determinat caràcter.
- Cèl·lula: Unitat fonamental dels organismes vius capaç de realitzar les tres funcions vitals: nutrició, relació i reproducció.
- Cromatina: Substància que es troba en el nucli cel·lular i que conté el material genètic.
- Cromosoma: Estructura formada per la condensació de la cromatina en filaments durant la divisió cel·lular.
- Genoma: Conjunt de la informació genètica d'un organisme.
- Exó: Porció d'ADN dins d'un gen que codifica proteïnes.
- Intró: Porció d'ADN dins d'un gen que no s'empra en la síntesi de proteïnes.
- ADN escombraries: ADN que no pertany a cap gen.
- Genòmica: Part de la biologia que s'encarrega de l'estudi dels genomes.
- Proteòmica: Estudi de totes les proteïnes codificades pel genoma.
- Organismes transgènics: Organismes modificats genèticament (OMG) que porten un gen estrany (transgen). Exemples: bacteris superdegradadors, bacteris productors de plàstics biodegradables i plantes amb resistència a insectes.
- Codi genètic: Relació de correspondència entre les bases nitrogenades de l'ARNm i els aminoàcids que codifica.
- Codó: Triplet de tres bases nitrogenades de l'ARNm que codifica un aminoàcid.