Conceptes bàsics de genètica: gen, al·lel, locus i tipus

Genètica: definició i conceptes bàsics

1. Genètica

Genètica: ciència que estudia la transmissió dels caràcters de generació en generació. Per això s'ha d'estudiar:

• Naturalesa i localització dels factors que regulen els caràcters.
• Mecanismes de transmissió i manifestació dels caràcters.
• Possibles mecanismes de variabilitat genètica (mutacions i evolució).

2. Factor hereditari

Factor hereditari: és el responsable de la manifestació i transmissió d'un caràcter. En genètica molecular actual, el factor hereditari equival al gen: fragment d'ADN que regula la síntesi d'un enzim o d'una cadena polipeptídica.

3. Locus

Locus: lloc específic que ocupa un gen en un cromosoma determinat.

4. Al·lels

Al·lels: formes alternatives que pot presentar un gen o un caràcter. Ex.: el gen del color del pèl pot presentar dues formes al·lèliques: blanc i negre. Els diferents al·lels s'han originat per mutació a partir d'una forma original.

Se simbolitzen amb lletres. Ex.: A/a. És millor escollir lletres en què la majúscula i la minúscula siguin clarament diferents.

• En la gàmeta (n) només existeix una forma al·lèlica.
• En les cèl·lules somàtiques (2n) hi ha dos al·lels, un en cada cromosoma homòleg.
• Un al·lel prové del pare i l'altre al·lel de la mare.

Aquests al·lels poden ser iguals (AA, aa)—raça pura—o diferents (Aa)—híbrid.

5. Polial·lelomorfisme o al·lelomorfisme múltiple

Polial·lelomorfisme o al·lelomorfisme múltiple: es dóna en el cas que d'un mateix caràcter existeixen més de dues formes al·lèliques: A1, A2, A3, A4, ...

En aquest cas es segueixen complint els aspectes descrits al punt 4.

6. Homocigòtic o raça pura per un caràcter

Homocigòtic o raça pura per un caràcter: individu (2n) que presenta dos al·lels idèntics per a aquest caràcter. Equival a dir que, per aquest caràcter, només pot produir un tipus de gàmetes.

Ex.: un individu AA donarà lloc a gàmetes amb l'al·lel A i un individu aa donarà lloc a gàmetes amb l'al·lel a.

Es pot fer extensible a més d'un caràcter. Ex.: un individu AA BB produeix gàmetes AB.

7. Heterocigòtic o híbrid per un caràcter

Heterocigòtic o híbrid per un caràcter: individu (2n) que presenta els dos al·lels diferents per a un caràcter. L'individu pot produir, per aquest caràcter, més d'un tipus de gàmetes.

Ex.: un individu Aa donarà lloc a gàmetes amb l'al·lel A i gàmetes amb l'al·lel a.

És el resultat de creuar entre si dues races pures diferents (AA amb aa).

Es pot fer extensible a més d'un caràcter.