Mutacions genètiques i variació: conceptes clau de genètica

Mutacions: Canvis Heredables al DNA Cel·lular

Les mutacions són canvis en el DNA d'una cèl·lula que poden ser heredables, constituint la font original de variació genètica.

Mutacions Puntuals i els seus Tipus

Les mutacions puntuals ocorren dins d'un gen, produint canvis en un o diversos parells de bases. Poden ser:

• Substitucions: Es produeix un canvi en un o diversos parells de bases (transversions o transicions).
• Delecions: Es perden un o més nucleòtids.
• Insercions: S'intercalen puntualment seqüències repetides d'un triplet.

Classificació de les Mutacions

Mutacions a Nivell d'ADN:

• Transició: Canvi d'una purina per una altra purina, o una pirimidina per una altra pirimidina.
• Transversió: Canvi d'una purina per una pirimidina, o viceversa.
• Inserció: Addició d'un o més nucleòtids.
• Deleció: Eliminació d'un o més nucleòtids.

Mutacions a Nivell Proteic:

• Silencioses: Especifica el mateix aminoàcid, sense canvi en la proteïna.
• Sense sentit (Nonsense): Genera un codó de parada (STOP), resultant en una proteïna truncada.
• Canvi de pauta de lectura (Frameshift): Causat per addicions o delecions que alteren el marc de lectura.
• De sentit incorrecte (Missense): Canvia un aminoàcid per un altre.
  • Conservatives: L'aminoàcid substituït és químicament similar.
  • No conservatives: L'aminoàcid substituït és químicament diferent.

Alteracions Cromosòmiques Numèriques

Aquestes alteracions impliquen canvis en el nombre de cromosomes.

Euploïdia: Múltiples del Conjunt Bàsic

L'euploïdia es dóna quan hi ha un nombre múltiple del conjunt bàsic de cromosomes (per exemple, triploïdia, tetraploïdia).

Aneuploïdia: Canvis Parcials en Cromosomes

L'aneuploïdia és un canvi en part del nombre de cromosomes, no un múltiple exacte del conjunt bàsic (per exemple, monosomia, trisomia).

Al·loploïdia i Al·lopoliploïdia

L'al·loploïdia es produeix si els genomes d'una espècie poliploide provenen de dues o més espècies ancestrals diferents. El procés de formació d'aquest poliploide es coneix com al·lopoliploïdia.

Mutacions Estructurals dels Cromosomes

Aquestes mutacions impliquen canvis en l'estructura dels cromosomes.

• Delecions: Pèrdua d'un segment cromosòmic.
• Duplicacions: Repetició d'un segment cromosòmic.
• Inversions: Un segment cromosòmic gira 180 graus.
  • Paracèntrica: El centròmer queda fora de la inversió.
  • Pericèntrica: El centròmer està inclòs en la inversió.
• Translocacions: Intercanvi de segments entre cromosomes no homòlegs.

Fonts de Variació Genètica en Poblacions

Les mutacions són la font original de variació. Altres processos generen noves combinacions o redistribueixen la variació existent.

Recombinació Genètica: Nous Haplotips

La recombinació pot fer aparèixer noves combinacions de gens, formant nous haplotips.

Definició d'Haplotips

Un haplotip és un conjunt d'al·lels d'una sèrie de gens lligats en un mateix cromosoma.

Migració Genètica i Freqüències Al·lèliques

La migració (immigració d'altres poblacions) amb diferents freqüències al·lèliques respecte a la població receptora donarà lloc a freqüències intermèdies.

Deriva Genètica: Canvis Aleatoris d'Al·lels

La deriva genètica consisteix en canvis aleatoris de les freqüències d'al·lels; cada generació és independent de l'anterior.

Selecció Natural: Reproducció Diferencial

La selecció natural és la reproducció diferencial dels genotips, afavorint aquells amb major adaptació.

Genètica Quantitativa i Mesures Estadístiques

La genètica quantitativa estudia els caràcters influenciats per múltiples gens i factors ambientals, utilitzant mesures estadístiques.

Mesures Estadístiques en Genètica

Es fan servir diverses mesures estadístiques per analitzar la variació genètica:

• Mesures de tendència central: Descriuen la distribució dels valors respecte al rang possible.
  • Moda: La classe amb major freqüència.
  • Mitjana (x̄): Suma de tots els valors dividida pel nombre total de valors (x̄ = Σxi / N).
• Mesures de dispersió: Indiquen la major o menor variació dels valors mesurats.
  • Desviació Estàndard (s): Mesura la dispersió dels valors al voltant de la mitjana.
  • Variància (s²): El quadrat de la desviació estàndard (s² = Σ(xi - x̄)² / N).
• Mesures de relació entre mesures: Avaluen la relació entre diferents grups de valors.
  • Coeficient de correlació: Mesura la força i direcció d'una relació lineal.
  • Covariància: Indica com dues variables varien conjuntament.
  • Regressió: Analitza la relació entre una variable dependent i una o més variables independents.