Conceptes Clau de Genètica, ADN i Biotecnologia: De Mendel al Genoma

Conceptes Fonamentals de l'Herència

Gregor Mendel i les Lleis de l'Herència

Darwin suposava que els caràcters es barrejaven en els fills. La suposició de l'herència barrejada era errònia. Gregor J. Mendel va demostrar que les unitats de l'herència no es barregen, és a dir, no perden la seva individualitat.

Conclusió de Mendel

La conclusió a què va arribar Mendel va ser que els factors hereditaris mantenien la seva individualitat al llarg de les generacions. Aquests caràcters es transmetien independentment els uns dels altres. Per a cada caràcter hi ha dues versions de gens, una que prové del pare i l'altra de la mare. Allò que determinava els caràcters era el factor hereditari.

Definicions Clau de Genètica

Genètica

Ciència que estudia l'herència, va sorgir amb Mendel.

Herència

És la transmissió de caràcters.

Caràcter

És una característica física o química.

Gen

És un fragment de l'ADN que conté la informació per a un caràcter. Són les unitats de l'herència de Mendel.

Al·lel

Són les diferents versions d'un gen. Hi ha dos tipus: Al·lels dominants (A) i recessius (a).

Genotip

El constitueixen els factors hereditaris que es reben dels progenitors. És el conjunt de gens.

Fenotip

És el caràcter manifestat (dels gens).

ADN, Cromosomes i Codi Genètic

Estructura i Funció de l'ADN

ADN (Àcid Desoxiribonucleic)

Conté la informació genètica. L'estructura de l'ADN és helicoidal i doble (format per dues cadenes de nucleòtids).

L'ADN està format per unitats anomenades nucleòtids:

• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)

Sempre hi ha la mateixa quantitat de nucleòtids d'A i T, i de C i G (A=T, C=G).

Cromatina i Cromosomes

Cromatina

Estat en què es troba el DNA + proteïnes quan la cèl·lula està en repòs.

Cromosoma

Es forma en condensar-se els filaments de la cromatina. Està format per DNA + proteïnes.

Les persones tenim 23 parells de cromosomes (46 en total):

• Cromosomes no sexuals: 22 parells (44 cromosomes).
• Cromosomes sexuals: 1 parell (X, Y). Home: XY, Dona: XX.

El Codi Genètic i la Transcripció

Codi Genètic

És el conjunt d'instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l'ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l'ADN. Aquest codi determina que cada grup de tres nucleòtids codifica un aminoàcid.

Universalitat del Codi

Tots els éssers vius utilitzen el mateix codi genètic.

Transcripció

És el pas de la informació genètica continguda en l'ADN a una altra molècula anomenada ARN (és una còpia d'un gen).

El Genoma i la seva Composició

Estructura del Genoma

Genoma

És el conjunt de tota la informació genètica d'un organisme.

Tenim aproximadament 23.000 gens, que tan sols representen el 5% del genoma. La seqüenciació de gens eucariòtics va demostrar que molts estan interromputs per seqüències extra d'ADN que no es fan servir per generar proteïnes.

Parts Codificants i No Codificants

• Exó: És la porció d'ADN dins d'un gen que codifica proteïnes.
• Intró: És la porció d'ADN dins d'un gen que no es fa servir en la síntesi proteica.
• ADN Escombraria: No pertany a cap gen. La major part del genoma (el 98% restant) no codifica i està format per introns, gens d'ARN i l'anomenat ADN escombraria.

Evolució i l'Origen de l'Herència

El món actual conté dos tipus d'objectes formats per àtoms i molècules. La diferència és que un d'aquests tipus, que anomenem éssers vius, és capaç de fer còpies de si mateix, mentre que l'altre, matèria inerta, no ho és.

El fet que els fills heretin els caràcters dels pares és una observació òbvia. Si els éssers vius fan còpies de si mateixos és perquè d'alguna manera emmagatzemen i transmeten la informació sobre el que són i com es construeixen.

La Selecció Natural

La selecció natural permet la supervivència dels més aptes i determina progressivament la seva aparença.

Darwin suposava que en éssers vius amb reproducció sexual, els caràcters es barrejaven en els fills. Això era una contradicció, ja que aquest mecanisme homogeneïtzaria les poblacions i eliminaria a la llarga la seva diversitat, sense la qual no podria existir la selecció natural de Darwin. La suposició de l'herència barrejada era errònia.

Genòmica, Proteòmica i Enginyeria Genètica

Estudis Avançats del Genoma

Genòmica

Part de la biologia que s'encarrega de l'estudi dels genomes. S'utilitza en l'estudi de patologies complexes, com ara el càncer o l'alcoholisme, determinades per l'acció conjunta d'equips de gens.

Proteòmica

S'encarrega d'estudiar les proteïnes codificades pel genoma.

Manipulació Genètica i Biotecnologia

La invenció de la tecnologia de l'ADN recombinant, anomenada enginyeria genètica o clonació molecular, va permetre a l'ésser humà dissenyar per primera vegada molècules d'ADN que no existien a la natura.

Eines de la Biotecnologia

Per manipular l'ADN es fan servir diverses eines moleculars:

• Per tallar: Els enzims de restricció. Són capaços de tallar l'ADN en seqüències específiques, actuant com a tisores moleculars.
• Per enganxar: L'ADN lligasa.
• Vectors: Els plàsmids, petites molècules circulars d'ADN que viuen a l'interior dels bacteris. Es fan servir com a vehicles o vectors en enginyeria genètica per transportar gens.

Organismes Modificats Genèticament (OMG)

Transgènics

Són els organismes modificats genèticament (OMG) que porten un gen d'una altra espècie (transgen).

Aplicacions dels Transgènics

• Bacteris superdegradadors de taques de petroli.
• Bacteris productors de plàstics biodegradables.
• Plantes amb resistència a insectes (per augmentar la producció).

Avantatges i Inconvenients

Avantatges

• Més producció.
• Més barat.
• Més nutritius.

Inconvenients

• Perill de toxicitat i toxinació.
• Problemes ambientals seriosos.

Teràpia Genètica i Cèl·lules Mare

Cèl·lules Mare

Són cèl·lules no diferenciades susceptibles de convertir-se en cèl·lules de teixit (cèl·lules cardíaques, de la pell, etc.).

Tipus de Cèl·lules Mare

• Cèl·lules mare embrionàries: Procedents d'embrions excedents de fertilització in vitro.
• Cèl·lules mare procedents de cordó umbilical o adults: El seu ús no presenta problemes ètics.
• Cèl·lules mare induïdes: S'obtenen de cèl·lules adultes de la pell. L'objectiu és convertir aquestes noves cèl·lules en cèl·lules diferenciades que no provoquin creixement de tumors.

Ús de Virus en Teràpia

Els virus tenen una enorme capacitat d'infectar cèl·lules introduint-hi el seu material genètic. Si reemplacem el material genètic propi del virus pel que necessita la cèl·lula, estem convertint els virus en un missatger extraordinari. El virus seria el "cavall de Troia", ja que porta a dintre seu l'ADN, material genètic que podem modificar.

Teràpia Genètica

Consisteix en la inclusió de gens en el cos del pacient amb la finalitat de solucionar alguna deficiència del seu genoma. Un gen normal s'insereix en les cèl·lules de l'òrgan defectuós del pacient per reemplaçar un gen que no funciona correctament. Aquesta teràpia pot aplicar-se de dues maneres: in vivo o ex vivo. És la solució perfecta per corregir malalties genètiques.