Evolució: deriva, selecció, models de substitució i filogènia

Mutacions i selecció

Neutres: no afecten el gen; es perden o es fixen per deriva.

Deleteris: afecten el gen; actua la selecció purificadora per eliminar la mutació.

Avantatjosos: afecten el gen; actua la selecció positiva (direccional fixació o equilibradora manteniment).

Efecte autoestop: una mutació avantatjosa en el seu camí cap a la fixació afecta el destí de variants neutres en zones adjacents (poca variació π). Com més properes, més efecte, ja que no recombina.

Quantificar la divergència

T4

Indel: addició o delecció.

p = nombre de diferències observades / nombre de posicions comparades (sense indels).

Múltiple hit: nombre de diferències.

K = nombre de substitucions reals / nombre de posicions.

Relació p-K: desenvolupar el model, determinar la relació i corregir p.

Models

Jukes-Cantor: totes les substitucions entre nucleòtids es produeixen amb la mateixa probabilitat (prob/4); nucleòtids equifreqüents; no p ≥ 0,75; quan p augmenta, la diferència p-K també. K = -3/4 ln(1 - 4/3 p).

Kimura: 2 taxes de substitució, transicions i transversions. p es divideix en P = nombre de transicions / posicions i Q = nombre de transversions / posicions; p = P + Q; nucleòtids equifreqüents.

Regió codificant: Ks = substitucions sinònimes / posicions sinònimes; Ka = substitucions no sinònimes / posicions no sinònimes.

Nei-Gojobori: dividir posicions i substitucions en sinònimes i no sinònimes.

Li-Wu: posicions en 3 classes (4-degenerades = totes les substitucions possibles són sinònimes; 2-degenerades = 1 o 2; 0-degenerades = cap).

Rellotges moleculars

Taxa de substitució: r = nombre de substitucions / posició / temps; r = k / 2t.

Rellotge molecular: les taxes de substitució per generació es comptan en diferents llinatges; quan el nombre de substitucions augmenta amb el temps, augmenta la divergència (+k, +t, r constant).

Relative rate test: per contrastar la teoria.

Outgroup: referència propera i divergent abans.

Teoria neutralista

Dera-Mut: l'entrada de variants es produeix per mutació i la pèrdua per deriva. Segons Kimura, gran part dels canvis a nivell molecular són resultat de la fixació de mutacions neutres (polimorfisme, fixació, divergència).

μ = taxa de mutació: neutra, deletèria o avantatjosa.

k = taxa de substitució = nombre de mutants · probabilitat de fixació.

Substitució: mutant que arriba a una freqüència del 100%.

r = k = 2N · μ · Prob fix (neutra: k = μ₀ constant; avantatjosa: k = 4μₐ · Nₑ · s).

Filogènia

Cladograma: relació entre espècies.

Additiu: la longitud de les branques és proporcional al canvi evolutiu.

Ultramètric: taxes de substitució constants; compleix el rellotge molecular; la longitud és proporcional al temps de divergència.

Mètodes de reconstrucció filogenètica:

• Distàncies genètiques (UPGMA, Neighbor-Joining) per obtenir una matriu de distàncies.
• Màxima parsimònia.
• Màxima versemblança (arbre + p correcte).
• Bayesians.

Evolució del genoma

La grandària del gen augmenta per duplicació (genoma complet = poliploïdia; cromosoma particular = aneuploïdia).

Gens paràlegs: provenen d'un gen per duplicació i divergeixen després.

Gens ortòlegs: seqüència única en diferents espècies; divergeixen després del procés d'especiació (filogènia).

Sintènia: regions amb alta conservació entre espècies (cromosoma X).

Evolució de la forma

Evo-Forma: Ubx = no quetes; MC1R = melanina; Agouti = feomelanina; BMP4 = bec alt, camí bec llarg.

Heterocronia: canvi evolutiu a nivell morfològic provocat per una alteració en el ritme del desenvolupament (pedomorfosi).

Homologia i datació

T5: homologia i divergència.

Homoplàsia: convergència (vida similar), paral·lelisme (apareix independentment), reversió.

Datació: relativa, isotòpica, estratigràfica. Eó > Era > Període > Època.

Ritme evolutiu

Gradualisme: els canvis acumulats en el genoma condueixen a l'especiació.

Equilibri puntuat: canvis sobtats lligats a l'aparició de noves espècies.

Tendències evolutives: canvis sostinguts i direccionals en el valor d'un tret al llarg del temps (Ediacara, Cheng, Burgess).

Cicles de vida

Cicles: tendència a 2N esporòfit.

Avantatges:

• Haploide: les mutacions deletèries s'eliminen eficientment; superfície-volum augmentada; endoparàsit.
• Diploide: factors d'adaptació eficients amb 2 còpies; minimitza les mutacions deletèries somàtiques.
• Haplodiploide: més explotació de recursos; tendència a heteromorfismes; eficiència de dispersió.

Extincions

Uniformisme vs catastrofisme.

Tipus: de fons i massives.

Causes biològiques: propi organisme, competidor, nocius, malalties.

Causes geològiques: mar, temperatura, magnetisme, meteorit (cicles de 62 Ma).

Cinc grans extincions: ordovicià, devonià, permià, triàsic, cretaci. Met: Emassació, supervivència, rebrot, expansió.

Radiació adaptativa: diversificació d'espècies que s'adapten a diversos nínxols a partir d'un ancestre comú; noves oportunitats.

Sisena extinció: humana; destrucció d'hàbitats, sobreexplotació, contaminació, 1 dia.

Colonització de les plantes

Colonització vegetal: carofícies, verdes, fragmoplast, fusió mitòtica, no col·lapse, glicolat oxidasa (Silurià).

Adaptacions: cutícula gruixuda, estomes, esporòfit adaptat, vasos, lignina (llenya), polen dispersable, flor diversa, fruit protector.

Colonització dels animals

Colonització animal: conservació de l'aigua, osmoregulació (pell de queratina, apèndixs), respiració pulmonar de 2 circuits, coanes nasolacrimals, control de la temperatura, reproducció interna, ou amniòtic, suport i locomoció (cintures, coll, vèrtebres, ulls), sensorials (timpà, estrep), còrnia, perpella, glàndules lacrimals, olfacte aeri.