Genètica Bàsica: ADN, Cromosomes i Divisió Cel·lular
L'ADN i els Cromosomes
ADN (Àcid Desoxiribonucleic)
L'ADN conté la informació genètica per fabricar les proteïnes de les cèl·lules. Es troba en el nucli formant els cromosomes.
Cariotip
El cariotip és el conjunt de cromosomes d’un individu, aparellats de dos en dos segons la seva mida i estructura. Les parelles de cromosomes s’anomenen cromosomes homòlegs. L’ésser humà té 46 cromosomes, és a dir, 23 parells de cromosomes homòlegs.
Tipus de Cèl·lules i Cromosomes
Cèl·lula Diploide
Una cèl·lula diploide (2n) conté dues còpies de cada cromosoma (per exemple, 46 cromosomes en humans). Són diploides totes les cèl·lules somàtiques de l’organisme, excepte els gàmetes.
Cèl·lula Haploide
Una cèl·lula haploide (n) conté un sol joc de cromosomes (per exemple, 23 cromosomes en els gàmetes humans). Són haploides els gàmetes.
Tipus de Cromosomes
En humans, els cromosomes es classifiquen en:
- Autosomes: Són els 22 primers parells de cromosomes, iguals en homes i dones.
- Cromosomes sexuals: Constitueixen el parell número 23 i determinen el sexe de l’individu (XX per a dones i XY per a homes).
Gens i Genoma
Gens
Un gen és un segment d’ADN amb la informació necessària per produir una proteïna determinada o per regular altres funcions genètiques.
Genoma
El genoma és el conjunt complet de gens d’un organisme.
Genoma Humà
El genoma humà conté aproximadament 35.000 gens. En els cromosomes homòlegs, hi ha gens que determinen el mateix caràcter (per exemple, el color del cabell). Aquests gens poden presentar diferents versions, anomenades al·lels, que porten informació diferent per al mateix caràcter (per exemple, un al·lel per a cabell ros i un altre per a cabell roig).
La Divisió Cel·lular
La divisió cel·lular és el procés pel qual una cèl·lula es divideix per formar cèl·lules filles. En les cèl·lules eucariotes, les principals formes de divisió cel·lular són la mitosi (que produeix cèl·lules filles idèntiques) i la meiosi (que produeix gàmetes).
El Cicle Cel·lular
El cicle cel·lular és la seqüència d'esdeveniments que condueixen al creixement de la cèl·lula i a la seva divisió en cèl·lules filles. Comprèn dues etapes principals:
- Interfase (període llarg): La cèl·lula augmenta la seva mida, duplica els orgànuls i duu a terme les seves activitats metabòliques. Durant aquesta fase, es produeix:
- Fase S (Síntesi): Duplicació de l'ADN.
- Divisió cel·lular (període curt): Inclou:
- Mitosi (divisió del nucli): Distribució dels cromosomes duplicats entre les dues futures cèl·lules filles.
- Citocinesi (divisió del citoplasma): Separació física del citoplasma, resultant en dues cèl·lules filles.
La Mitosi
La mitosi és el procés de divisió del nucli cel·lular pel qual una cèl·lula mare diploide (2n) es divideix per originar dues cèl·lules filles genèticament idèntiques a la cèl·lula mare i entre si, també diploides. És fonamental per al creixement, la reparació de teixits i la reproducció asexual.
La Meiosi
La meiosi és un tipus de divisió cel·lular especial que es produeix en les cèl·lules germinals per formar els gàmetes (cèl·lules sexuals). Consta de dues divisions consecutives:
- Meiosi I (divisió reduccional)
- Meiosi II (divisió equatorial)
El resultat final de la meiosi és la formació de quatre cèl·lules filles haploides (n), cadascuna amb la meitat del nombre de cromosomes que la cèl·lula mare. Aquest procés genera variabilitat genètica.
La Citocinesi
La citocinesi és la divisió del citoplasma que generalment segueix la mitosi o la meiosi, resultant en la separació completa de les cèl·lules filles.
Formació de Gàmetes (Gametogènesi)
Espermatogènesi
L'espermatogènesi és el procés de formació de gàmetes masculins (espermatozoides). Té lloc mitjançant la meiosi en els testicles, generalment a partir de l’inici de la pubertat i de forma contínua.
Oogènesi
L'oogènesi és el procés de formació de gàmetes femenins (òvuls). Té lloc mitjançant la meiosi en els ovaris. Comença durant el desenvolupament fetal, s'atura, i es reprèn cíclicament a partir de la pubertat amb la maduració d'un òvul en cada cicle menstrual.