Genètica Mendeliana i Herència: Mendel, Meiosi i Mapes Genètics

Mendel

Uniformitat: F1 uniforme (homozigot x homozigot).

Segregació: els al·lels antagònics es segreguen a l'atzar i independentment.

Independència: els gens es mantenen independents a través de les generacions.

Cariotip: cromosomes.

Norma de reacció: informa de com es determina l'expressió fenotípica d'un gen determinat.

Herència simple: genotip igual a fenotip, sense ambient.

Herència complexa: l'expressió es veu afectada per l'ambient, altres gens i el soroll del desenvolupament.

Meiosi

P: condensació · M: centròmer · A: separació de cromàtides · T: formació nuclear · C: citocinesi

1: reducció · 2: equacional (com la mitosi)

Profase I: condensació, aparellament de bivalents, sinapsi, entrecreuaments (nòduls), desfer del complex però queden quiasmes, compactació.

Utilitat: segregació aleatòria de no homòlegs i entrecreuament entre homòlegs (+ variació).

Encreuaments

Prova / retrocreuament: x aa.

Recíproc: intercanvi de progenitors.

Herència monogènica

Dominància (!!): F2 genotípica 1:2:1; fenotípica 3:1. Hba > Hbs (fisiològic).

Intermèdia: cada genotip = 1 fenotip (F, G: 1:2:1). Hba ≈ Hbs (citològic).

Codominància: expressió dels dos fenotips. Lm/Ln; Hba/Hbs (molecular).

Autofecundació (!!) → homozigot.

Al·lelomorfisme múltiple (!!): (A, B, 0).

Letals: AA o aa; proporció F, G: 2:1.

Efecte matern: proporció 3:1 a F3.

Herència poligènica

Diversos caràcters.

Dihibridisme: F2 fenotípica 9:3:3:1; gàmetes equifreqüents (prova). Classes:

Genotips: 3ⁿ. Fenotips: 2 dominants = 2ⁿ; 1 dominant 1 intermedi = 2 x 3; 2 intermedis = 3ⁿ.

Trihibridisme: 27:9x3:3x3:1.

Polihibridisme (n = caràcters): genotips diferents 3ⁿ; genotips homozigots per a tots els loci 2ⁿ.

Herència lligada al sexe

Determinació del sexe:

Drosòfila: nombre de cromosomes X (índex sexual = nombre de X / nombre de joc haploide d'autosomes). Is = 1 ♀; = 0,5 ♂; > 1 metafemella; < 0,5 metamascle; entre 0,5 i 1 intersexe.

Home: presència del cromosoma Y (Turner X0, Klinefelter XXY). Regions pseudoautosòmiques i exclusives (SRY).

Lligada a X, lligada a Y (holàndrica, via ♂ a fill).

Pseudoautosòmica: regió X i Y; F2 difereix.

Influïda per autosoma: varia la dominància en ♀ i ♂.

Compensació de dosi

Drosòfila: hipertranscripció del X en ♂. C. elegans: hipotranscripció del X en ♀. Home: inactivació del X en ♀ (heterocromatinització, corpuscle de Barr, Xic).

Altres

Epigenètica: Aa normal o no segons si es rep l'al·lel del pare o de la mare; un està silenciat per metilació d'histones o ADN (impremta = silenciament).

Test de complementació

Determinar si un caràcter està determinat per més d'un gen: creuar amb mutants recessius. Normal = gens diferents, complementen. Mutat = mutació al mateix gen.

Interacció gènica

9:3:3:1 a F2 per un caràcter.

Epistàsia

Recessiva: 9:3:4. Al·lel ocult = res.

Doble recessiva: 9:7. Els 2 res oculten l'altre.

1 dominant: 12:3:1. Una còpia oculta.

Doble dominant: 15:1.

Interacció duplicada: 9:6:1.

Xarxes gèniques

Penetrància: no tots els aa mutants s'expressen.

Expressivitat variable: grau de manifestació.

Pleiotropia: un mateix gen afecta diferents caràcters (gradient).

Caràcters quantitatius (!)

Genètica: poligènic (caràcter controlat per diversos gens), homomèric (efecte similar dels loci), additiu (+ efecte de cada loci).

Ambient: en línies consanguínies.

Monohibridisme: fenotip 1:2:1.

Dihibridisme: 1:4:6:4:1. Distribució binomial, triangle de Pascal (mirar parells). + gen = + fenotip.

Heretabilitat:

Amplada: h² = VarGenètica / VFenotípica F2 (VF2 = gen + ambient). Consanguínies: h² = 0.

Estricta: selecció artificial, h² = R/S = (X̄F1 − X̄ini) / (X̄sel − X̄ini). = 1 → genètic; = 0 → només component ambiental.

Entrecreuament / recombinació

Detecció: alteració de 9:3:3:1 a F2; gàmetes recombinants ↓ freqüència.

Freqüència de recombinació: r = gàmetes recombinants / gàmetes totals (+ r = + distància, màxim 0,5).

Lligament: r = 0 complet; 0 < r < 0,5 parcial (depèn de la distància). r = 0,5: no es detecta lligament, són independents.

Drosòfila ♂: no recombina → proporció 2:1:1.

Acoblament: AB/ab.

Mapa de 3 punts

Ordenar gens: 3 mutants recessius al llarg d'un únic entrecreuament de prova, considerant les tres junts.

r adjacents = (gàmetes simples recombinants + gàmetes dobles recombinants) / gàmetes totals formats x 100.

r extrem = (gSR(A-B) + gSR(B-C) + 2 x gDR(A-C)) / gàmetes totals formats x 100.

Coincidència: c = freqüència DR observada / freqüència DR esperada x 100.

Interferència: i = (1 − c) x 100.

Inferir l'ordre de les mutacions: 1. Mirar les combinacions parentals. 2. Mirar els DR i fer 3 possibilitats = ordre.

Grups de lligament

Gens lligats en el mateix cromosoma formen un grup de lligament. Mapa: r.

Cartografia

Microsatèl·lit: regions on hi ha un nombre petit de nucleòtids repetits moltes vegades (famílies).

SNPs: posicions nucleotídiques polimòrfiques dins d'individus de la mateixa espècie (població).

Desequilibri de lligament: associació entre gen mutant i SNPs propers.

Mutacions

Taxa de mutació = nombre de gàmetes mutants / totals.

Delecció: pseudodominància; trencament i unió incorrecta de zones homòlogues.

Duplicació: no tan dràstica; increment de material (p. ex. HOX).

Translocació: alteren grups de lligament; poden causar semiesterilitat (Ψ).

Inversions: supressió de la recombinació.

Nombre de cromosomes

Aneuploïdia: + o − cromosomes (p. ex. Down, monosomia 2n−1).

Autopoliploïdia: > 2 jocs de la mateixa espècie.

Al·lopoliploïdia: > 2 jocs de diferents espècies (blat).

Genòmica

Valor C: quantitat d'ADN per genoma haploide.

Sintènia conservada: l'ordre dels gens és el mateix en l'avantpassat comú de les dues espècies.

Footprinting: identificar seqüències reguladores conservades.

Genòmica funcional

Transcriptoma: seqüència i patró d'ARN de l'espècie (microarrays).

Proteoma: seqüència i patró de proteïnes de l'espècie (electroforesi).

Interactoma: conjunt d'interaccions físiques entre proteïnes, proteïna-ARN i proteïna-ADN (prova de doble híbrid).