Genètica i Mutacions: Conceptes Clau i Tipus d'Herència

La Genètica: Estudi de l'Herència Biològica

La Genètica és la ciència que estudia:

• L'herència de les característiques biològiques.
• La composició, l'organització i el funcionament del material genètic.
• La manera com es transmet de pares a fills.
• Els processos mitjançant els quals es manifesten els caràcters hereditaris.

Fites Històriques Clau

• Weismann (1860): Va tallar les cues a les rates i va emparellar-les. Va observar que els descendents van néixer normals, refutant l'herència dels caràcters adquirits.
• Mendel (1865): Va identificar els factors que portaven la informació per als caràcters biològics no adquirits que s'hereten (Factors Hereditaris). Va establir les Lleis de l'Herència.
• Correns, de Vries, Tschermak (c. 1900): Redescobriment de les lleis de Mendel.
• Sutton (1902): Formulació de la Teoria Cromosòmica de l'Herència.

El factor hereditari és el Gen, que és un fragment d'ADN situat en els cromosomes.

Conceptes Fonamentals de Genètica

• Gens: Unitats bàsiques de l'herència genètica. Formen part de l'ADN i dels cromosomes. Contenen la informació necessària per determinar una característica biològica i dirigir la síntesi d'una proteïna específica.
• Genoma: Conjunt de tots els gens d'un individu.
• Al·lels: Formes diferents d'un mateix gen.
• Homozigot: Si els dos cromosomes homòlegs porten exactament els mateixos al·lels per a un gen determinat.

Lleis de Mendel i la Segregació

Mendel va encreuar pèsols de línies pures (homozigotes). Si s'aparellaven entre si, els descendents sempre produirien pèsols grocs o verds.

• Primera Generació Filial (F1): Tots els pèsols van ser grocs (groc dominant sobre verd recessiu).
• Segona Generació Filial (F2): 3/4 parts grocs i 1/4 part verds.

Segregació dels caràcters: En la formació dels gàmetes, els al·lels se segreguen (se separen) i es tornen a unir en la generació següent.

Herència en l'Espècie Humana

L'estudi de l'herència humana és complex (poc nombre de descendents, molt temps entre generacions). Les solucions utilitzades són els arbres genealògics i les enquestes.

Tipus d'Herència Humana

L'herència en l'espècie humana pot ser:

• Poligènica.
• D'al·lels múltiples.
• Lligada al sexe.

Al·lelisme Múltiple: Grups Sanguinis (Sistema AB0)

Els grups sanguinis (A, B, AB, 0) es defineixen per la presència d'antígens i anticossos:

El grup 0 és el donant universal.

Herència Lligada al Sexe

Els caràcters lligats al sexe es troben en els cromosomes sexuals (X i Y).

• Segment Homòleg: Conté ADN no codificant i permet l'aparellament dels cromosomes durant la divisió cel·lular.
• Cromosoma Y: Conté els gens holàndrics, que determinen els caràcters holàndrics.
• Herència en XY (Homes): Els al·lels del cromosoma X s'expressen sempre (hemizigosi).
• Gen Recessiu: Es manifesta quan està en homozigosi (en dones XX) o en hemizigosi (en homes XY).

Nota: La gònada indiferenciada es diferencia en testicles si s'activa el gen SRY (que paralitza el desenvolupament dels ovaris).

Mutacions: Alteracions del Material Genètic

Una mutació és una alteració de l'ADN. Són fets que es produeixen de manera accidental, aleatòria i espontània en qualsevol moment. S'estima que es produeix una mutació per cada $10^{10}$ bases nitrogenades (nucleòtids).

Causes de les Mutacions

Les mutacions poden ser causades per:

1. Errors en la còpia de l'ADN (durant la replicació).
2. Errors en la separació i repartiment del material hereditari durant les divisions cel·lulars.
3. L'acció de diferents agents mutàgens.

Agents Mutàgens

• Físics:
  • Radiacions d'alta energia: Provoquen ionització (en col·lisionar amb àtoms) o generen radicals lliures (en col·lisionar amb biomolècules).
  • Radiacions corpusculars (Alfa i Beta).
  • Radiació ultraviolada.
• Químics:
  • Iniciadors del càncer (cancerígens), com les nitrosamines.
  • Promotors del càncer, com les dioxines.

Classificació dels Tipus de Mutacions

Segons la Causa

Les mutacions espontànies són degudes a errors en la replicació de l'ADN i en la separació dels cromosomes.

Segons el Teixit Afectat

• Somàtiques: Afecten cèl·lules del cos, no es transmeten.
• Germinals: Afecten els gàmetes, es poden transmetre a la descendència.

Segons el Material Genètic Afectat

1. Mutacions Gèniques (Puntuals)

   Afecten un sol gen o un nombre reduït de nucleòtids. Causes principals:

   • Pèrdua d'una base nitrogenada (nucleòtid).
   • Addició d'una base nitrogenada.
   • Substitució d'una base nitrogenada.

2. Mutacions Cromosòmiques

   Afecten fragments de cromosomes, involucrant més d'un gen. Es produeixen principalment durant la divisió cel·lular (sobretot la meiosi):

   • Deleccions: Es perd un fragment.
   • Duplicacions: Es repeteix un fragment.
   • Inversions: El fragment es gira.
   • Translocacions: Un fragment es trenca i es reubica en un altre cromosoma.

3. Mutacions Genòmiques

   Afecten el nombre de cromosomes.

   Euploïdies (Afecten tota la dotació cromosòmica)

   • Monoploïdia (Haploïdia): 1 cromosoma de cada parell.
   • Poliploïdia: 3 o més representants de cada parell.

   Aneuploïdies (Afecten un parell determinat)

   • Monosomies: 1 cromosoma en un parell homòleg (2n-1).
   • Trisomies: 3 cromosomes (2n+1).
   • Tetrasomies: 4 cromosomes (2n+2).
   • Nul·lisomies: 0 cromosomes (2n-2).

Malalties Genòmiques en Humans

Aneuploïdies en Autosomes (No Sexuals)

• Síndrome de Down: Trisomia del cromosoma 21.
• Síndrome d'Edwards: Trisomia del cromosoma 18.

Aneuploïdies en Heterocromosomes (Sexuals)

• Síndrome de Turner: 44 + XO.
• Síndrome de Klinefelter: 44 + XXY.
• Síndrome Triple X: 44 + XXX.
• Síndrome Diplo Y: 44 + XYY.