Genètica de Poblacions i Evolució: Conceptes i Fórmules Clau

Biologia17 d’oct. 20269,23 KB

Variació Genètica i Poblacions

Microsatèl·lits: Zones d'acumulació d'addicions; el seu mecanisme principal és l'slippage (lliscat de la polimerasa).
Taxa de mutació: Nombre de mutacions per posició o per gen respecte del temps.
Mutació: Caràcter preadaptatiu; l'atzar genera mutacions amb independència de si atorguen avantatge o no.
Recombinació: Genera noves combinacions de variants entre mutacions.
Variació genètica: Canvis estructurals en el genoma com duplicacions, delecions, insercions i translocacions.

Població: Conjunt d'individus d'una mateixa espècie en un lloc determinat.
Població mendeliana: Individus amb reproducció sexual capaços de reproduir-se entre si.
Conjunt comú de gens (fons genètic): Totes les còpies de tots els al·lels que potencialment poden passar de generació.
Freqüències fenotípiques:
- $P = \frac{n_{AA}}{\text{total}} = \frac{n_{AA}}{N}$
- $H = \frac{n_{Aa}}{N}$
- $Q = \frac{n_{aa}}{N}$
- $P + H + Q = 1$
Freqüències al·lèliques:
- $p = \frac{n_A}{\text{total}} = \frac{2n_{AA} + n_{Aa}}{2N}$
- $q = \frac{n_a}{\text{total}} = \frac{2n_{aa} + n_{Aa}}{2N}$
- $p + q = 1$
- Relació: $p = P + \frac{H}{2}$, $q = Q + \frac{H}{2}$

Condicions de l'equilibri:

Freqüències gèniques en equilibri:

$P = p^2$, $H = 2pq$, $Q = q^2$
La freqüència màxima d'heterozigots ($H$) és de $0,5$ (quan $p = q = 0,5$).
Locus amb $n$ al·lels:
- Freqüència total d'homozigots: $\sum p_i^2$
- Freqüència total d'heterozigots: $1 - \sum p_i^2$
Heterozigositat esperada màxima: S'assoleix quan els al·lels són equifreqüents.
Heterozigositat en múltiples loci:
- Esperada: Mitjana de l'heterozigositat esperada a cada locus.
- Observada: Mitjana de l'heterozigositat observada a cada locus.
Diversitat al·lèlica: Mitjana del nombre d'al·lels per locus.

Deterministes: Es coneix la magnitud i la direcció del canvi (ex. selecció natural, mutació, migració).
Aleatòries: Probabilitat que es produeixi un cert canvi a l'atzar (ex. deriva genètica).

$S$: Nombre de posicions polimòrfiques (depèn del nombre de posicions i del nombre de seqüències).
$K$: Mitjana del nombre de diferències nucleotídiques en comparar seqüències de dues en dues (totes les diferències dividides pel nombre de comparacions; depèn del nombre de posicions).
$\pi$: Diversitat nucleotídica calculada com $\pi = \frac{K}{n}$, on $n$ és el nombre de posicions analitzades (elimina la dependència del nombre de posicions).
$h$: Nombre d'haplotips o seqüències diferents a la mostra.
$H_d$: Diversitat haplotípica; probabilitat que, en agafar dues seqüències a l'atzar, siguin diferents ($0 < H_d < 1$).

Es mesura mitjançant l'estadístic $F_{ST}$:

$F_{ST} = 1 - \frac{H_S}{H_T}$
On $H_S$ és l'heterozigositat mitjana subpoblacional ($2pq$) i $H_T$ és l'heterozigositat total de la metapoblació ($2\bar{p}\bar{q}$).
Si $F_{ST} = 0$, les poblacions són genèticament iguals; si $F_{ST} \neq 0$, hi ha diferenciació genètica.

Consisteix en canvis en les freqüències gèniques deguts a l'atzar en poblacions finites i petites.

Coalescència: Model retrospectiu per calcular quantes generacions enrere cal remuntar-se per trobar un ancestre comú més recent.
Efectes:
- En una població: Pèrdua de variació genètica i increment de l'homozigosi.
- En múltiples poblacions: Diferenciació genètica entre poblacions.
$N_e$ (Grandària efectiva): Nombre d'individus que reflecteix el comportament reproductiu real i rellevant de la població.
Coll d'ampolla: Deriva genètica associada a una reducció brusca i temporal de la grandària poblacional (provoca pèrdua de variabilitat i canvis aleatoris en freqüències al·lèliques).
Efecte fundador: Deriva genètica lligada a l'establiment d'una nova població per part d'un nombre molt petit d'individus fundadors.

La migració és l'intercanvi d'individus entre poblacions genèticament diferenciades.

Taxa de migració ($m$): Proporció o freqüència d'individus immigrants un cop produïda la migració.
Models de migració: Model continent-illa, model bidireccional, poblacions properes (veïnatge), xarxa o quadrícula, i model d'illes ('island model').
Model Illa ($q_m$ a $q_0$): $\Delta q = m(q_m - q_0)$. Si $q_m > q_0$, $\Delta q$ és positiu; si $q_m < q_0$, és negatiu. Si la migració és contínua, tendeix a l'homogeneïtzació de les freqüències entre poblacions.
Filogeografia: Descripció i anàlisi dels processos històrics i geogràfics que regeixen la distribució espacial dels llinatges genètics, especialment dins una mateixa espècie o entre espècies estretament emparentades (mitjançant seqüenciació de DNA).

L'adaptació inclou estratègies com la cripsi o el mimetisme batesià (assemblar-se a una espècie no palatable o perillosa).
Components de l'eficàcia biològica:
- Viabilitat: Probabilitat d'arribar a l'edat adulta.
- Selecció sexual: Èxit per trobar parella i aparellar-se.
- Selecció de fecunditat: Capacitat de produir zigots.
- Selecció gamètica: Èxit dels gàmetes per formar un zigot (tots actuen en el mateix sentit adaptatiu).
Eficàcia biològica (Fitness, $w$): Mesura de l'èxit reproductiu.
Eficàcia biològica relativa: Eficàcia d'un genotip respecte a la del genotip amb màxima eficàcia absoluta (al qual s'assigna el valor de $1$, sent els altres inferiors).
Coeficient de selecció ($s$): Intensitat de la selecció contra un genotip determinat ($s = 1 - w$).

Valors de fitness: $w_{AA} = 1$, $w_{Aa} = 1$, $w_{aa} = 1 - s$.
Després de la selecció, la freqüència de $q$ disminuirà.
Freqüència genotípica total ponderada: $\bar{w} = 1 - sq^2$ (ja no és 1; cal dividir cada valor pel total abans de sumar).
Canvi en la freqüència: $\Delta q = -\frac{s p q^2}{1 - s q^2}$ (sempre de signe negatiu).
Correspon a una selecció direccional ($q_1 < q_0$).

Fórmula de canvi: $\Delta q = \frac{p q (p s_1 - q s_2)}{1 - s_1 p^2 - s_2 q^2}$.
És positiu si $p s_1 > q s_2$, comportant que $q_1 > q$ ($q$ augmenta).
És negatiu en cas contrari.
Punt d'equilibri estable:
- $q_{\text{estab}} = \frac{s_1}{s_1 + s_2}$
- $p_{\text{estab}} = \frac{s_2}{s_1 + s_2}$
Correspon a una selecció equilibradora (per exemple, l'al·lel $HbA/HbS$ relacionat amb la resistència a la malària).

Tipus generals de selecció natural:
- Selecció direccional: Afavoreix un extrem fenotípic.
- Selecció equilibradora: Afavoreix els fenotips intermedis o heterozigots.
- Selecció disruptiva: Afavoreix ambdós extrems per sobre del fenotip intermedi.
Coevolució: Evolució recíproca i conjunta de dues o més espècies que interactuen ecològicament entre si, impulsada per la selecció natural a través de canvis mutus (ex. sistemes enemics-víctimes o relacions de mutualisme).