Guia Completa sobre Mutacions del DNA i Agents Mutàgens

Les Mutacions Genètiques: Canvis en el DNA

Les mutacions són alteracions en l'estructura o la composició química del DNA. Aquestes es produeixen de manera espontània en tots els genomes i per l'acció de diverses substàncies o fenòmens que interaccionen amb el DNA. També es poden originar per errors durant els processos de replicació.

Tipus Principals de Mutacions

Mutacions Puntuals o Gèniques

Afecten la seqüència de bases d'un gen, tot i que el seu impacte pot ser molt estès. Inclouen:

• Delecions: Es perd un parell de bases de la seqüència.
• Insercions: S'afegeix un parell de bases addicional a la seqüència normal.
• Substitucions: Un parell de bases és substituït per un altre.

Les delecions i les insercions modifiquen la pauta de lectura del codi genètic, és a dir, provoquen una alteració en els triplets (codons) des del punt on es produeix la mutació cap endavant. Aquestes solen tenir conseqüències molt negatives per a l'activitat de l'organisme.

Les substitucions alteren un únic aminoàcid. Aquesta alteració pot millorar o bé perjudicar la supervivència, segons les característiques de la proteïna obtinguda. També pot ser que no tingui cap efecte, si el canvi origina un triplet que codifica el mateix aminoàcid que el DNA anterior a la mutació. En aquest cas, reben el nom de mutacions silencioses.

Mutacions Cromosòmiques

Afecten fragments d'un cromosoma i poden ser:

• Delecions: Si es perd un tros del cromosoma.
• Duplicacions: Quan es repeteix un fragment del cromosoma.
• Translocacions: Si un fragment de cromosoma es desprèn de la seva posició normal i s'uneix a un altre cromosoma.

En aquest cas, les delecions són les mutacions més negatives, ja que impliquen la pèrdua de gens imprescindibles per a l'organisme.

Mutacions Genòmiques

Afecten el nombre de cromosomes d'un organisme.

Aneuploïdies

Alteracions en el nombre de cromosomes, normalment per excés o per defecte d'un cromosoma sencer (p. ex., trisomia 21 o síndrome de Down).

Poliploïdies

Dotacions cromosòmiques superiors a la diploide i múltiples de n (p. ex., 3n, 4n). Són més comunes en plantes.

Significació i Freqüència de les Mutacions

Les mutacions es poden produir de forma espontània o induïda. En el cas dels humans, aproximadament la freqüència d'aparició d'una mutació es produeix cada 2,2x10⁹ bases nitrogenades replicades.

Agents Mutàgens: Causes de les Mutacions

Són aquells factors que poden provocar mutacions en el DNA:

Mutàgens Físics

Són les radiacions d'alta energia com les radiacions ultraviolades, els raigs X i els raigs gamma.

Mutàgens Químics

Són un seguit de substàncies més àmplies que en el cas anterior i inclouen algunes com l'àcid nitrós.

Mutàgens Biològics

Coneguts en l'actualitat són alguns virus, com el responsable del papil·loma de coll d'úter.