Lleis de Mendel i les seves excepcions: Herència genètica
Lleis de Mendel
- Tots els descendents d’un encreuament entre dues races pures són iguals entre si.
- Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents, se separen i es reparteixen entre els descendents, aparellant-se a l’atzar.
- Els factors hereditaris no antagònics mantenen la seva independència a través de les generacions, agrupant-se a l’atzar en els descendents.
Excepcions a les lleis de Mendel
- Herència d’un sol caràcter amb herència intermèdia: Alguns caràcters no mostren una relació de dominància, ja que els dos al·lels de cada caràcter són equipotents i s’expressen per igual en l’híbrid. Exemple: flor de nit, roig + blanc = rosa.
- Herència regulada per una sèrie d’al·lels múltiples: Exemple: grups sanguinis.
- Interacció gènica: Un caràcter depèn de més d’un gen. Dos tipus: epistàtica i no epistàtica. Gen epistàtic: gen que suprimeix la manifestació de l’altre. Gen hipostàtic: gen suprimit.
- Herència de caràcters quantitatius: Els caràcters depenen de molts gens, cadascun dels quals posseeix un petit efecte additiu sobre el fenotip. Exemple: color dels grans de blat.
- Transmissió no independent de dos caràcters: gens lligats. Lligament absolut: els gens s’hereten en bloc. Per tant, a la segona generació només apareixen característiques d’un dels progenitors de la primera generació P. Exemple: mosca Drosophila.
Mutacions
Mutacions puntuals
- Mutacions per substitucions de parells de bases: Únicament es modifica un aminoàcid de la proteïna resultant, per la qual cosa no solen ser perjudicials.
- Mutacions per corriment de l’ordre de lectura: Són degudes a la incorporació o pèrdua de bases nitrogenades.
Mutacions cromosòmiques
Quan canvien zones senceres del cromosoma. Tipus: inversions, deleció, duplicació i translocacions.
Mutacions genòmiques
- Fusió cèntrica: Unió de dos cromosomes no homòlegs.
- Fissió cèntrica: Quan un cromosoma es trenca en dos.
- Haploidia: Impliquen la pèrdua de jocs cromosòmics.
- Aneuploidia: Quan un individu té un cromosoma de més o de menys, sense arribar a aconseguir un joc complet. Exemples: síndrome de Down: és deguda a la trisomia del parell cromosòmic 21 (47 cromosomes); síndrome de Klinefelter (44 autosomes + XXY): afecta els cromosomes sexuals i origina individus masculins estèrils.