Les Lleis de Mendel i l'Herència Humana

Interpretació dels experiments de Mendel

Primera llei: Encreuament d'homozigots

Quan s'encreuen dues línies pures que es diferencien en un caràcter, la descendència és uniforme.

Segona llei: Encreuament d'híbrids

Quan s'encreuen els híbrids de la primera generació, els al·lels se separen i es distribueixen en els gàmetes de manera independent.

Tercera llei: Herència de dos caràcters

Els diferents al·lels s'hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l'atzar en la descendència.

L'herència en l'espècie humana

Exemples com el grup sanguini o el color dels ulls estan localitzats en els autosomes. El daltonisme, en canvi, està localitzat en el cromosoma sexual.

Dificultats en els estudis d'herència humana

Dur a terme estudis d'herència presenta certes dificultats:

• Amb les persones no es poden fer experiments.
• El nombre de descendents que origina cada parella és reduït.
• El temps que passa entre una generació i la següent és molt llarg.

Alteracions en el nombre de cromosomes

• Monosomies: pèrdua d'un cromosoma (per exemple, la síndrome de Turner, on es perd un dels cromosomes sexuals).
• Trisomies: presència d'un cromosoma de més (per exemple, la síndrome de Down).

L'herència lligada al sexe

Els caràcters lligats al sexe són aquells determinats per gens localitzats en els cromosomes sexuals.

Estructura dels cromosomes sexuals

• Segment homòleg: coincident en ambdós cromosomes, amb gens per als mateixos caràcters.
• Segment diferencial: no és igual a l'altre cromosoma. Els gens que es troben en el segment diferencial del cromosoma X s'anomenen ginàndrics, mentre que els que es troben en el segment diferencial del cromosoma Y s'anomenen holàndrics.

Daltonisme

Es defineix com la dificultat per a distingir correctament els colors verd i roig, i a vegades el blau i el groc. És molt més comú en homes que en dones.

• Home: X^dY (daltònic); XY (normal).
• Dona: X^dX (portadora); X^dX^d (daltònica); XX (normal).

Hemofília

Es caracteritza per la impossibilitat de coagulació de la sang. Només afecta els homes de manera visible.

• Home hemofílic: X^hY; XY (normal).
• Dona: X^hX (portadora); X^hX^h (no neixen); XX (normal).

La diferència principal entre ambdues patologies és que, en el cas de l'hemofília, si la dona està afectada (X^hX^h) mor, mentre que si és daltònica i està afectada (X^dX^d) no mor.