Mutacions Genètiques i Tipus: Causes, Conseqüències i Teràpia

Què són les mutacions genètiques?

Mutacions: alteracions en el material genètic per canvis que es donen en la seqüència de l'ADN o bé en el nombre de cromosomes.

Causes i conseqüències de les mutacions

Causes

Factors ambientals = radiacions (raigs X, ultraviolats), substàncies químiques (àcid nitrós), agents biològics (virus) / atzar.

Conseqüències

• Positives: el canvi provoca caràcters que s'adapten millor al medi ambient (evolució dels éssers vius) / alteracions ADN → caràcters nous → millor adaptació al medi ambient → evolució.
• Neutres: canvis en el material genètic / alteracions de l'ADN sense conseqüència.
• Negatives: alteracions que provoquen caràcters no adients al medi ambient.

Aquestes alteracions es poden agrupar en dues categories:

• Si el que s'altera és l'estructura del cromosoma = anomalies estructurals que poden ser delecions o supressions, duplicacions i translocacions.
• Si el que varia és el nombre de cromosomes de l'individu, parlem d'anomalies numèriques que poden ser trisomies o monosomies.

Tipus de mutacions

Mutacions gèniques (o generals)

Alteracions dins d'un gen.

Mutacions cromosòmiques estructurals

Alteració en un fragment gran que canvia l'estructura del cromosoma. Altera la forma dels cromosomes i provoca problemes d'aparellament entre homòlegs.

• Delecions: durant el procés de duplicació de l'ADN es perd un parell de bases.
• Duplicacions: hi ha un fragment del cromosoma que es duplica.
• Inversions: durant el procés de duplicació de l'ADN apareix un nou parell d'homòlegs.
• Translocacions: s'intercanvien fragments de cromosomes diferents.

Mutacions cromosòmiques numèriques

Canvien el nombre de cromosomes corresponents a l'espècie:

• Trisomies = en un parell d'homòlegs hi ha un tercer cromosoma (cariotip 47 cromosomes).
• Monosomies: manca un cromosoma d'un parell d'homòlegs (45 cromosomes).
• Poliploïdies: duplicació o triplicació del cariotip sencer (en vegetals).

Teràpia gènica i diagnòstic prenatal

Teràpia gènica: representa un dels camps on la medicina pot experimentar una evolució més important i s'aplica al diagnòstic i a la prevenció de malalties. Hi ha tres tècniques:

• Amniocentesi: punció amb una xeringa a l'interior de la cavitat abdominal de la mare, s'extreu una mostra de líquid amniòtic d'on s'obtenen cèl·lules del fetus (setmana 17).
• Biòpsia de cori: mostra de les membranes que envolten l'embrió formades pel cori (teixit) (setmana 10).
• Cordocentesi: analitza la sang del fetus obtenint una punció al cordó umbilical i es pot detectar malalties a la sang (setmana 18).

Hi ha un risc d'avortament a les pràctiques i són obligatoris a partir d'una certa edat.

Vectors vírics

Vectors vírics: consisteix a extreure cèl·lules del mateix malalt, fer un cultiu i sotmetre'les a l'acció del virus al qual hem inoculat els gens que volem traspassar al malalt. Finalment, cal reimplantar aquestes cèl·lules a l'òrgan corresponent del malalt.

Origen de les alteracions

Alteracions estructurals

Alteracions estructurals: radiacions ambientals que afecten el nucli cel·lular, substàncies químiques o l'acció de determinats virus.

Alteracions numèriques

Alteracions numèriques: per la no-disjunció que provoca la no-separació d'alguns cromosomes homòlegs durant els processos de divisió cel·lular. Aquest parell de cromosomes anirà a parar a una de les cèl·lules filles i tindrà una trisomia, i l'altra cèl·lula tindrà un cromosoma menys. No-disjunció mitòtica: afecta el propi individu en el teixit on s'hagi produït / meiòtica: els homòlegs separen i afecta la descendència ja que la meiosi afecta a la fabricació de cèl·lules.

Exemples de síndrome: Síndrome de Turner

Síndrome de Turner (45,X): monosomia (heterocromosòmica), manca un dels dos cromosomes X. 1/2.500 nadons i endarreriment mental lleu. Caràcters sexuals femenins sense desenvolupar.