Resum de Genètica: Conceptes, Lleis de Mendel i Alteracions Cromosòmiques
Conceptes Fonamentals de Genètica
- Cariotip
- La disposició ordenada per parelles del conjunt de cromosomes d’un individu.
- Cromosomes Homòlegs
- Cadascun del parell de cromosomes que té un organisme eucariota.
- Gens
- Unitats d’informació genètica. Correspon a un segment de DNA que codifica per a un caràcter.
- Al·lels
- Parella de gens.
- Locus
- Punt d’un cromosoma ocupat per un gen.
- Codominància
- Quan un ésser és heterozigot i expressa la característica de tots dos. Exemple: Toro homozigot vermell & vaca homozigot blanc = vedell heterozigot amb la pell blanca i vermella.
Les Lleis de Mendel
1a Llei: Llei de la Uniformitat de la Primera Generació Filial
Si es creuen individus de races pures (homozigots) per a un determinat caràcter, tots els descendents són iguals genotípicament i fenotípicament per a aquest caràcter.
2a Llei: Llei de la Segregació dels Factors Hereditaris
Si es creuen entre si individus de la primera generació filial, la segona generació filial no és homogènia. Apareixen fenotips diferents.
3a Llei: Llei de Transmissió Independent dels Caràcters
Mendel va encreuar dues varietats homozigotes, una dominant i l’altra recessiva, per a aquests dos caràcters. Si s’observen els resultats corresponents a cada caràcter per separat, podem comprovar com es compleixen les proporcions previstes de la F2.
Alteracions Cromosòmiques
Síndrome 4p o de Wolff
Manca un fragment del cromosoma 4. Provoca retard greu en el desenvolupament físic i mental.
Síndrome 5p o del Mèu del Gat (Cri du Chat)
Manca un fragment del cromosoma 5. Provoca retard greu en el desenvolupament físic i mental.
Síndrome 45, X o de Turner
Manca un dels dos cromosomes X. Pot causar endarreriment mental lleu i característiques femenines sense desenvolupar.
Síndrome 47, XYY
Hi ha un cromosoma Y de més. No acostuma a presentar anomalies.
Síndrome 47, XXY o de Klinefelter
Hi ha un cromosoma X de més. Pot causar endarreriment mental en adults i hipogonadisme.
Síndrome 47, XXX (Triple X)
Hi ha un cromosoma X de més. Trets femenins normals. No acostuma a presentar trastorns greus.
Aglutinació i Grups Sanguinis
- Aglutinació
- És l'aglomeració dels eritròcits, que genera trombes i dificulta la circulació sanguínia, podent ser mortal.
Tots tenim anticossos, substàncies que reaccionen davant de qualsevol antigen que no formi part del grup sanguini propi. Per exemple, si algú té sang del grup A no podrà fer-se una transfusió del grup B, ja que presenta anticossos anti-B i la sang s'aglutinaria.