Malalties amb Herència Complexa: Variacions i Patrons Genètics

Malalties amb Herència Complexa

Les variacions de l'herència mendeliana, conegudes com a herència complexa, es refereixen a situacions on un mateix gen es pot expressar amb diferents graus d'intensitat. Això pot provocar que una malaltia sigui més o menys greu segons el grau d'expressivitat del gen. A més, un gen pot afectar la descendència d'un individu afectat de manera diferent si s'hereta per via materna o paterna.

Al·lelomorfisme Múltiple o Al·lelisme Múltiple

Es produeix quan un gen presenta més de dos al·lels. Entre aquests al·lels s'estableixen relacions de dominància, recessivitat i/o codominància. Aquests al·lels s'han originat per diferents mutacions de l'al·lel originari.

Exemple: El sistema de grups sanguinis (AB0).

Caràcters Influenciats pel Sexe

Són caràcters determinats per gens que es troben, es transmeten i es manifesten en tots dos sexes, però amb diferent freqüència. Generalment, són gens que actuen com a dominants en un sexe i com a recessius en l'altre. Estan determinats per gens situats als autosomes i, per tant, presenten un tipus d'herència diferent a la dels trets lligats al sexe.

Empremta Genètica

Fenomen pel qual l'expressió fenotípica d'un gen depèn de si l'herència del caràcter o la malaltia és per via paterna o materna. Pot afectar l'anticipació i la gametogènesi.

Exemples:

• Deleció del cromosoma 15:
  • Si s'hereta de la mare: Síndrome d'Angelman.
  • Si s'hereta del pare: Síndrome de Prader-Willi.
• Disomia del cromosoma 15:
  • Si els dos cromosomes són d'origen matern: Síndrome de Prader-Willi.
  • Si els dos cromosomes són d'origen patern: Síndrome d'Angelman.

Anticipació Genètica

Fenomen pel qual els efectes d'un gen es manifesten en generacions successives a una edat més primerenca. És un tipus de variació en l'expressió d'un gen dominant en generacions successives a una edat més primerenca. Pot estar causada per una empremta genètica.

Exemples:

• Malaltia de Huntington
• Síndrome de l'X Fràgil
• Distròfia Miotònica
• Trastorns d'ansietat
• Esquizofrènia
• Trastorn bipolar

Mutació de Novo o Neomutació

Aparició de nou d'una malaltia en una família que no tenia antecedents genètics per a aquesta malaltia. No és heretada, sinó que sol ser deguda a un canvi en el material hereditari en un dels gàmetes d'un dels progenitors. És més freqüent en malalties dominants i en gàmetes masculins.

Exemples:

• Acondroplàsia
• Síndrome de Duchenne

Gens Lligats o Lligament Genètic

Es diu que hi ha lligament entre dos gens quan aquests es troben situats en un mateix cromosoma. Com més estret és el lligament, més probabilitats hi ha que s'heretin junts i, per tant, la recombinació genètica entre ells durant la meiosi és limitada o inexistent.

Poligènia

Fenomen pel qual alguns trets i malalties estan determinats conjuntament per diversos gens que presenten una acció additiva en el fenotip de l'individu. Els trastorns multifactorials són molt més freqüents que els unifactorials.

Herència Mitocondrial, Materna o Citoplasmàtica

Es refereix a l'herència dels trets controlats per gens mitocondrials, que són els que regulen la fosforilació oxidativa. Aquest ADN s'hereta només per via materna, ja que els mitocondris de l'espermatozoide no passen al zigot, mentre que els de l'òvul sí.

Exemples:

• Epilèpsia Mioclònica
• Neuropatia Òptica de Leber
• Miopatia Mitocondrial
• Malaltia d'Alzheimer
• Malaltia de Parkinson
• Encefalopatia Mitocondrial
• Diabetis heretada de la mare