Mutacions genètiques i variació: conceptes clau de genètica
Mutacions: Canvis Heredables al DNA Cel·lular
Les mutacions són canvis en el DNA d'una cèl·lula que poden ser heredables, constituint la font original de variació genètica.
Mutacions Puntuals i els seus Tipus
Les mutacions puntuals ocorren dins d'un gen, produint canvis en un o diversos parells de bases. Poden ser:
- Substitucions: Es produeix un canvi en un o diversos parells de bases (transversions o transicions).
- Delecions: Es perden un o més nucleòtids.
- Insercions: S'intercalen puntualment seqüències repetides d'un triplet.
Classificació de les Mutacions
Mutacions a Nivell d'ADN:
- Transició: Canvi d'una purina per una altra purina, o una pirimidina per una altra pirimidina.
- Transversió: Canvi d'una purina per una pirimidina, o viceversa.